Síndrome de Apert

Enfermedad rara caracterizada por una morfología craneofacial anómala junto con sindactilia parcial o completa de las manos o los pies. Aunque no se conoce su causa específica, parece ser el resultado de un defecto primario del plasma germinal. El aspecto característico que se presenta es la sinostosis prematura de los huesos craneales con los consiguientes trastornos del crecimiento. Algunos de sus signos son: cabeza cónica y verticalmente elongada (turricefaiia), sepa­ración y protrusión de los ojos y elevación de la bóveda palatina posterior con defectos óseos del maxilar superior y la mandíbula.

El grado de sindactilia varía mucho y puede ser completo con fusión aparente de todos los dedos en sus estructuras externas. El tratamiento suele incluir una osteotomía de los huesos craneales para evitar el aumento de la presión intracraneal. La sindactilia puede corregirse quirúrgicamente con distintos tipos de intervenciones, dependiendo de la gravedad de la deformidad. Denominado también acrocefalosindactilismo.

Categoría: Glosario Médico.