CRETINISMO FAMILIAR

CRETINISMO FAMILIAR  (familia) cretinism) Trastorno genético raro caracterizado por hipotiroidismo y produci­do por un error congénito del metabolismo debido a una deficiencia enzimáticá que interfiere con la biosíntesis de la hormona tiroidea. Las manifestaciones clínicas son letar­gia, detención del crecimiento y retraso mental. Se trans­mite como carácter autosómico recesivo y se trata con la administración precoz de hormona tiroidea.

Categoría: Glosario Médico.