Amiloidosis


Enfermedad caracterizada por el depósito de proteína fibrosa amiloide en uno o más lugares del cuerpo.

La manifestación clínica depende de la distribución anatómica y de la magnitud del depósito de proteína amiloide y va desde un depósito localizado de escasa significación hasta la afectación de casi cualquier sistema orgánico con profundas consecuencias fisiopatológicas.

BIOQUÍMICA DE LAS FIBRILLAS AMILOIDEAS.

La caracterización química de las fibrillas amiloideas revela diversas variedades asociadas a situaciones clínicas diferentes:
1. AL Asociada a amiloidosis primaria y amiloidosis asociada a mieloma múltiple; guarda una significativa homología con la secuencia lterminal de las cadenas ligeras de inmunoglobulinas.
2. AA: Se encuentra en los depósitos de la amiloidosis secundaria y en pacientes con fiebre mediterránea familiar (FMF); se forma a partir de un precursor sérico (SAA); la liberación de SAA por los hepatocitos es inducida por la interleucina 1.
3. AF: Se encuentra en la forma familiar; es idéntica a la prealbúmina (transtiretina), excepto en un aminoácido.
4. AE: Asociada a carcinoma celular de tiroides (la fibrilla es probablemente un precursor de calcitonina) y a formas localizadas.
5. AS: Está relacionada con la prealbúmina (transtiretina), el péptido auricular natriurético o la proteína beta de la enfermedad de Alzheimer. Se asocia a la amiloidosis senil del corazón o del cerebro.
6. AP: El componente P se encuentra en la mayoría de las formas sistémicas, es diferente de las fibrillas amiloides.
7. AH Amiloide relacionada con la hemodiálisis crónica, es idéntica a la microglobulina beta2.

CLASIFICACIÓN

1. Amiloidosis primaria: No existen datos de enfermedad preexistente o coexistente, depósitos de tipo AL.
2. Amiloidosis asociada a mieloma: tipo AL.
3. Amiloidosis secundaria (reactiva): tipo AA, asociada a enfermedades crónicas inflamatorias o infecciosas.
4 Amiloidosis heredofamiliar: De tipo AF, amiloidosis asociada a FMF (tipo AA) y a otros síndromes diversos (tipo AF).
5 Amiloidosis localizada.
6. Amiloidosis senil Asociada a la edad avanzada; se afectan especialmente el corazón y el cerebro.
7. Amiloidosis relacionada con la hemodiálisis crónica.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Entre los hallazgos clínicos principales pueden figurar la proteinuria, síndrome nefrótico, uremia, insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia, arritmias, afectación cutánea con pápulas céreas elevadas, obstrucción o ulceración en el tubo digestivo, hemorragia, enteropatía pierdeproteínas, diarrea, macroglosia, alteración de la motilidad esofágica, neuropatía, hipotensión postural, artritis, obstrucción respiratoria.
DIAGNÓSTICO.
Requiere la demostración de amiloide en un tejido afectado utilizando tinciones adecuadas (p. ej., Rojo Congo). Las electroforesis e inmunoelectroforesis del suero y orina pueden contribuir a la detección de paraproteínas. El aspirado de la grasa abdominal o la biopsia de mucosa rectal pueden demostrar las fibrillas amiloides.

PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO

El pronóstico es variable y depende de la afección subyacente. El pronóstico es malo cuando se asocia con mieloma, pero cuando se asocia con trastornos e infecciones crónicas se trata con éxito y la remisión es posible. En la amiloidosis progresiva, la insuficiencia renal es la principal causa de muerte.

No se ha demostrado con claridad la eficacia de los tratamientos de la amiloidosis. Es evidente que el trastorno subyacente debe ser tratado. La amiloidosis primaria puede responder a pautas terapéuticas que incluyen prednisona y agentes alquilantes (p. ej., melfalán), presumiblemente por los efectos de estos fármacos sobre la síntesis de la proteína amiloide AL. La colchicina (1-2 mg/día) puede bloquear el depósito de amiloide.
En pacientes seleccionados pueden ser de utilidad tratamientos adyuvantes como el trasplante renal.

La amiloidosis es un grupo de enfermedades en las que se deposita en el tejido extracelular una proteína de estructura fibrilar cuyas características histológicas son las que permiten su diagnóstico.
La sustancia amiloide tiene un componente constante o “p”, no fibrilar, que se parece a la proteína C reactiva y se origina en el hígado, y otro variable o fibrilar, que es quien proporciona las características tintoriales. Existen varias formas de amiloidosis:

a. La amiloidosis 1ª (AL), idiopática o asociada al mieloma: es la forma más frecuente. El componente fibrilar son las cadenas ligeras de las inmunoglobulinas (2, / x = 2/1 ).
b. La amiloidosis 2ª (AA), que es la complicación de una enfermedad inflamatoria crónica o de una infección.

Existen otras formas de amiloidosis, como las heredofamiliares, la asociada a la hemodiálisis (beta2microglobulina) o las localizadas.

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Categoría: Glosario Médico.




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