DÉFICIT FAMILIAR DE LIPOPROTEINLIPASA

Es un raro trastorno autosómico recesivo que se produce por la ausencia o déficit de lipoproteinlipasa, el cual retrasa el metabolismo de los quilomicrones. El acúmulo de quilomicrones en el plasma causa accesos recidivantes de pancreatitis, que habitualmente comienzan en la infancia. Existen xantomas eruptivos en las nalgas, tronco y extremidades. El plasma es lechoso o cremoso (lipémico).
Los síntomas y signos ceden cuando el paciente se somete a una dieta libre de grasas ( < 20 g/día). No se produce aterosclerosis acelerada.

Categoría: Glosario Médico.