DISBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR

Se transmite como una mutación monogénica, pero su expresión requiere otros factores ambientales, genéticos o de ambos tipos. Los triglicéridos y el colesterol plasmáticos están aumentados debido al acúmulo de partículas análogas a los remanentes derivadas de las VLDL. Una grave aterosclerosis afecta a las arterias coronarias, carótidas internas y aorta abdominal, causando infarto de miocardio precoz, claudicación intermitente y gangrena. Son característicos los xantomas cutáneos: xantomas estriados palmares y xantomas tuberosos y tuberoeruptivos. Los niveles de triglicéridos y colesterol muestran elevaciones similares. El diagnóstico se establece por el hallazgo de una banda beta ancha en la electroforesis de lipoproteínas.
El tratamiento se realiza con clofibrato o gemfibrozil. Si existen además hipotiroidismo o diabetes mellitus deben ser tratados.

Categoría: Glosario Médico.