ENFERMEDAD DE ALZHEIMER (EA) Y OTRAS DEMENCIAS

ETIOLOGÍA.
Aproximadamente el 70 % de las demencias progresivas de los adultos se deben a EA. Otras causas, en orden decreciente de frecuencia, son: demencia multiinfarto (DMI), trastornos metabólicos/nutricionales/endocrinos (incluido el síndrome de Wernicke-Korsakoff), tumores cerebrales, infección crónica del SNC, y la hidrocefalia normotensiva (HNT). Causas menos frecuentes son la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (véase cap. 161) y la enfermedad de Pick. La encefalopatía del SIDA se está configurando como una causa importante de demencia en los grupos de riesgo.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS.
La demencia se define como un declive desde un nivel previo de función cognoscitiva. Aunque los efectos sobre la memoria son habitualmente llamativos (en especial sobre la memoria reciente), todos los aspectos de la función cortical pueden resultar afectados, dando lugar a desorientación, escaso juicio, baja concentración, afasia, apraxia y alexia. Habitualmente el nivel de conciencia es normal y la presencia de alucinaciones y de confusión agitada debe inducir a barajar una etiología tóxica/metabólica o por drogas, o bien infecciosa.
EA. Se presenta inicialmente como pérdida de memoria, pero pronto afecta a otras funciones cognoscitivas, con datos de afasia, apraxia o alteración en el juicio. La personalidad del paciente se conserva, y un examen superficial puede infravalorar el grado de demencia. Normalmente son los miembros de la familia quienes notan los primeros síntomas; el enfermo con frecuencia no es consciente del alcance de su pérdida de memoria. La enfermedad se caracteriza neuropatológicamente por ovillos neurofibrilares y placas seniles que son más llamativos en el hipocampo y corteza asociativa. Se ha relacionado la enfermedad de Alzheimer familiar (EAF) (10 %), en algunas familias en que comienza precozmente, con el cromosoma 21q. El síndrome de Down se asocia a alteraciones neuropatológicas idénticas a las de la EA. La placa senil (neurítica) contiene un núcleo de amiloide extracelular formado a partir de una proteína amiloide precursora (PAP) codificada por un gen distal al locus de la EAF en el 2 Iq. La PAP es una glicoproteína que abarca todo el espesor de la membrana, que puede ser procesada de forma anómala en la EA, dando lugar a su depósito anormal.
DMI. Los pacientes con hipertensión diabetes mellitus, e hipercolesterolemia son susceptibles de sufrir infartos múltiples del SNC de diversos tamaños. Constituyen indicios del diagnóstico una historia de accidentes vasculares cerebrales, la presencia de signos neurológicos asimétricos y la parálisis pseudobulbar. La TC y la RNM revelan lesiones múltiples.
Tóxica/metabólica/nutricional. Deben buscarse en los pacientes signos sistémicos de déficits vitamínicos (tiamina, B12), alteraciones endocrinas (hipotiroidismo, hipercalcemia) y una historia de utilización de drogas (yatrogénicas o ilegales). Los pacientes con encefalopatía de Wernicke (déficit de B1) se presentan con pérdida de memoria y confusión, movimientos oculares anormales (parálisis del sexto par, nistagmo) y ataxia. El déficit persistente de memoria se denomina síndrome de Korsakoff. Los pacientes con esta entidad muestran una incapacidad de aprender o memorizar nueva información, fabulan, pero pueden tener casi totalmente preservadas otras funciones corticales superiores (lenguaje, cálculo), etcétera.
Tumores cerebrales (véase cap. 159) y hematoma subdural. La TC o la RNM clarificarán el diagnóstico.
Infecciones del SNC. Puede buscarse la criptococosis, neurosífilis y otras infecciones crónicas por medio del examen del LCR. El SIDA puede presentarse inicialmente como una meningitis aséptica seguida de demencia progresiva. El LCR es anormal (pleocitosis leucocitaria), y puede cultivarse el VIH a partir del LCR o del tejido cerebral.
HNT. Debe sospecharse en pacientes ancianos con la asociación de trastorno de la marcha, demencia e incontinencia urinaria. El diagnóstico puede ser difícil en pacientes ancianos con atrofia cortical e hidrocefalia ex vacuo. Se requieren estudios diagnósticos hospitalarios para realizar el diagnóstico.

Categoría: Glosario Médico.