ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Enfermedad autosómica dominante (gen situado en el cromosoma 4p16) que se presente en pacientes de 20 a 50 años de edad, en forma de depresión, movimientos coreiformes y demencia subcortical: abulia, falta de atención baja concentración, pero una pérdida de memoria menos llamativa. Se observan anomalías en la TC y en RNM, con atrofia del núcleo caudado. En la actualidad se dispone de un test genético presintomático mediante los polimorfismos de la longitud de los fragmentos de restricción (RFLPs = restricción fragment length polymorphisms).
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS.
En los pacientes diagnosticados de demencia debe hacerse: (1) hemograma completo con VSG; (2) calcio sérico, electrólitos, niveles de B12 y folato, y pruebas de función hepática, renal y tiroidea; (3) TC o RNM; (4)examen del LCR con recuento celular proteínas y citología, y (5) serología para excluir sífilis en todos los casos, serología VIH cuando está indicada.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL.
La pseudodemencia de la depresión puede ser difícil de distinguir de la demencia verdadera. Los pacientes de más de 60 años con frecuencia se quejan de pérdida sutil de la memoria habitualmente debida a la pérdida de memoria benigna de la senectud. En ambos casos, la valoración clínica de la memoria no suele reflejar déficits graves. Un test útil es la «Minimental scale» (véase tabla 1641). Los pacientes con enfermedad de Parkinson (véase cap. 163) pueden demenciarse.

TRATAMIENTO.
Las exploraciones complementarias harán aflorar los casos tratables. La HNT puede mejorar en dos tercios de los casos con la implantación de una derivación de LCR. Entre las causas no tratables se incluyen la EA, la enfermedad de Huntington y la de Creutzfeldt-Jakob.

Categoría: Glosario Médico.