ENFERMEDAD DE WILSON
La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo que causa acumulación de cobre en el hÃgado, cerebro y otros órganos. El defecto subyacente es la incapacidad de excretar a la bilis el cobre separado de la ceruloplasmina. El exceso de Cu inhibe la formación de ceruloplasmina a partir de apoceruloplasmina y cobre, y cuando la capacidad de almacenar cobre del hÃgado es superada, éste se libera a la sangre y se deposita en localizaciones extrahepáticas. Las consecuencias anatomopatológicas son, en el hÃgado, la necrosis, inflamación, fibrosis y cirrosis. Ocasionalmente puede sobrevenir la muerte debida a los efectos sobre el SNC siendo mÃnima la disfunción hepática.
La enfermedad puede presentarse como hepatitis aguda, cirrosis o hepatomegalia asintomática. Mediante la exploración con lámpara de hendidura pueden demostrarse depósitos verdes o dorados en la córnea (anillo de Kayser-Fleischer). Entre las manifestaciones neurológicas figuran el temblor de reposo e intención, espasticidad, rigidez, corea, babeo, disfagia y disartria. Puede aparecer esquizofrenia, psicosis maniaco-depresiva y neurosis.
Diagnostico. Debe sospecharse en cualquier paciente de menos de 40 años con enfermedad inexplicada del SNC, hepatitis crónica activa o cirrosis de etiologÃa desconocida. El diagnóstico se confirma mediante la demostración de: (1) ceruloplasmina sérica 250 ?g/g de peso seco.
Tratamiento. De por vida; se administra penicilamina a una dosis inicial de 1 g por vÃa oral antes de las comidas y al acostarse. Durante el primer mes, los recuentos leucocitarios y de plaquetas, el análisis de orina y la temperatura corporal deben controlarse varias veces por semana. Son frecuentes las reacciones de hipersensibilidad a la penicilamina, y deben tratarse con prednisona. El nivel de cobre libre en suero debe mantenerse < 2 ?mol/l(< 10 ?/dl).
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Categoría: Glosario Médico.
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