ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)

ETIOLOGÍA.
Un trastorno causado por la degeneración de las motoneuronas a todos los niveles del SNC, incluyendo el asta anterior de la médula espinal, los núcleos motores del tronco cerebral y la corteza motora. Rara vez pueden verse síndromes indistinguibles clínicamente de la ELA clásica en las intoxicaciones por mercurio o plomo y en el hiperparatiroidismo, tirotoxicosis, paraproteinemias, y en el déficit de hexosaminidasa A. Los tumores en las proximidades del agujero occipital, tumores espinales altos, la espondilosis cervical, las polirradiculopatías crónicas, la polimiositis, las atrofias musculares espinales y las amiotrofias diabéticas, sifilíticas y postpoliomielíticas pueden producir signos y síntomas similares a los que se observan en la ELA, y deben ser cuidadosamente considerados en el diagnóstico diferencial
HISTORIA CLÍNICA.
El comienzo sobreviene habitualmente en individuos de mediana edad, y la mayoría de los casos mueren en 3 a 5 años.
Síntomas comunes de comienzo son
• la debilidad,
• amiotrofia,
• rigidez
• y calambres,
• y las sacudidas en los músculos de las manos y brazos.
Las piernas se afectan menos que los brazos y es frecuente que el paciente presente
• rigidez de piernas,
• calambres
• y debilidad.
Entre los síntomas de afectación del tronco destacan
• la disartria
• y la disfagia.
EXPLORACIÓN FÍSICA.
La enfermedad de la motoneurona inferior tiene como resultado la debilidad y la amiotrofia, que con frecuencia afecta a los músculos intrínsecos de la mano para generalizarse posteriormente.
En los músculos afectados hay fasciculaciones, y en la lengua pueden verse fibrilaciones.
Constituyen indicios de la afectación de la primera neurona motora la presencia de
• hiperreflexia,
• espasticidad
• y signo de Babinski en miembros atróficos.
La afectación del tronco determina
• atrofia lingual,
• dificultad para la articulación, la fonación la deglución
• y parálisis pseudobulbar (p. ej., risa y llanto involuntarios).
Otros rasgos que caracterizan a la ELA son
• la preservación del intelecto,
• la ausencia de
• alteraciones sensitivas
• y de disfunción vesical o
• intestinal.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS.
El EMG suministra datos objetivos de denervación muscular, así como de la afectación de músculos inervados por diferentes nervios periféricos y raíces.
La mielografía, TC y RNM pueden ser útiles para excluir lesiones por compresión. El LCR es normal.
Los enzimas musculares (p. ej. la CK) pueden estar elevados.
En un porcentaje variable de enfermos se ha comunicado la presencia de anticuerpos contra los gangliósidos GM, y GD,b en el suero.
Las pruebas funcionales respiratorias pueden ayudar al manejo de los problemas ventilatorios.
Entre las pruebas que pueden realizarse para excluir otras enfermedades figuran
• los tests de detección de metales pesados en sangre y orina,
• pruebas de función tiroidea,
• inmunoelectroforesis de suero,
• pruebas de detección de enzimas lisosomiales,
• niveles de B12,
• serología luética,
• hemograma completo,
• VSG
• y bioquímica sérica.
COMPLICACIONES.
La debilidad de los músculos respiratorios conduce a insuficiencia respiratoria;
la disfagia puede dar lugar a neumonía por aspiración y comprometer la nutrición.
TRATAMIENTO.
No se dispone de tratamiento eficaz.
La infusión intravenosa o intratecal de hormona liberadora de tirotropina (TRH)
puede producir una mejoría transitoria de la función motora en algunos pacientes,
pero no parece tener beneficios a largo plazo.
En el tratamiento de soporte se incluyen
• medidas de cuidado domiciliario de la respiración,
• la logoterapia,
• sistemas no verbales, electrónicos o mecánicos de comunicación para enfermos anártricos
• y el tratamiento dietético para asegurar un adecuado aporte energético.
Para la mejora del cuidado es esencial prestar atención a los aparatos de rehabilitación (muletas, férulas, bastones, andadores y sillas de ruedas mecanizadas).