Hemocromatosis

La hemocromatosis es una enfermedad de depósito de hierro que se produce cuando por un incremento de la absorción intestinal de hierro, éste se deposita causando fibrosis e insuficiencia del hígado, corazón, páncreas e hipófisis. Entre sus causas se incluyen una mutación monogénica, alteraciones de la hematopoyesis (como en la anemia sideroblástica o en las talasemias) o ingestión excesiva de hierro. La hepatopatía alcohólica también se asocia a un moderado incremento del hierro hepático y elevación de los depósitos corporales de Fe.

Síntomas

Entre ellos se cuentan la debilidad, lasitud, pérdida de peso, oscurecimiento de la piel, dolor abdominal y pérdida de la líbido. En el 95 % de los enfermos hay hepatomegalia, a veces en presencia de pruebas de función hepática normales. Otros signos son la pigmentación bronceada, arañas vasculares, esplenomegalia, artropatía, ascitis, arritmias cardíacas. lCC, pérdida de vello corporal, eritema palmar, ginecomastia y atrofia testicular. Esta última se debe a afectación hipofisaria y déficit de gonadotropinas. En el 65 % de los enfermos aparece diabetes mellitus, normalmente en sujetos con historia familiar de diabetes. Rara vez aparecen insuficiencia suprarrenal, hipotiroidismo e hipoparatiroidismo.

Existe elevación del Fe sérico, del porcentaje de saturación de la transferrina y del nivel de ferritina sérica. La biopsia hepática es la prueba definitiva y debe realizarse cuando se sospecha la enfermedad. Una vez confirmado el diagnóstico, deben estudiarse los familiares determinando: 1) el porcentaje de saturación de la transferrina, y 2) el nivel de ferritina sérica. Si cualquiera de los dos es patológico se ha de realizar una biopsia hepática.

Tratamiento

Implica la eliminación del exceso de Fe corporal, normalmente mediante sangrías intermitentes. Debido a que una unidad de sangre contiene unos 250 mg de Fe, y a que se deben eliminar unos 25 gramos de Fe o más, se realiza una sangría semanal durante 2 ó 3 años. Después se hacen sangrías más espaciadas para mantener el Fe a < 27 ?mol/l ( < 150 ?g/dl).

Entre las causas de muerte en los pacientes no tratados figuran la insuficiencia cardíaca (30 %), cirrosis (25 %) y carcinoma hepatocelular (30 %); este último puede desarrollarse a pesar de una adecuada eliminación de Fe.

Categoría: Glosario Médico.