INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

DEFINICIÓN.
Se trata de trastornos que afectan a la respuesta inmune celular (células T) o humoral (células B); algunos pueden manifestar anomalías de ambas ramas del sistema inmune. Los pacientes son propensos a padecer infecciones repetidas y, en ciertos procesos, neoplasias linfoproliferativas. Las inmunodeficiencias primarias pueden ser congénitas o adquiridas, algunas son hereditarias. Las inmunodeficiencias secundarias no son causadas por anomalías intrínsecas de las células inmunes, sino que pueden deberse a infecciones (como el SIDA, véase PMIH12, cap. 264), el tratamiento con fármacos citotóxicos, la radioterapia o las neoplasias linforreticulares. Los pacientes con trastornos de la formación de anticuerpos son especialmente propensos a las infecciones por patógenos bacterianos encapsulados (p. ej., estrectoccos, Haemophilus, meningococos) y Giardia. Los pacientes con defectos de las células T son generalmente susceptibles a infecciones víricas, fúngicas y protozoarias.
CLASIFICACIÓN.
Inmunodeficiencia combinada grave.
Es congénita (autosómica recesiva o ligada a X); los niños afectados rara vez sobreviven más de un año. Disfunción de la inmunidad celular y humoral:
. Tipo suizo: autosómica recesiva. Profunda linfopenia que afecta a células T y B.
. Déficit de desaminasa de adenosina: autosómica recesiva.
. Patrones ligados a X: algunos pacientes tienen recuentos normales de células B, pero pocas o ninguna células T circulantes.
En algunos pacientes es útil el trasplante de médula ósea.
Otros síndromes de inmunodeficiencia bien caracterizados
1. Síndrome de DiGeorge: Malformación de órganos derivados embriológicamente de la tercera y cuarta bolsas faríngeas (incluyendo el timo); se asocia a cardiopatía congénita, hipoplasia paratiroidea con tetania hipocalcémica, facies anómala, aplasia tímica; los niveles séricos de Ig pueden ser normales, pero existe afectación de la respuesta especifica de anticuerpos.
2. Ataxia telangiectasia: Autosómica recesiva ataxia cerebelosa, telangiectasia oculocutánea, inmunodeficiencia; no todos los pacientes tienen inmunodeficiencia, son comunes los linfomas; puede haber anomalías de las subclases de IgG.
3. Síndrome de Wiskott-Aldrich: Trastorno genético ligado al sexo caracterizado por eczema, trombopenia e infecciones.
Déficit predominantemente humorales
1. Agammaglobulinemia ligada a X: Marcada reducción de los linfocitos circulantes: descenso de todas las clases de Ig; la artritis asociada a Mycoplasma y la encefalitis crónica por virus ECHO son complicaciones frecuentes.
2. Hipogammaglobulinemia de la infancia: Ocurre entre los 3 y los 6 meses de edad, cuando desciende el nivel de inmunoglobulinas maternas.
3 Déficit aislado de IgA: La inmunodeficiencia más frecuente; muchos pacientes afectados no sufren más infecciones los anticuerpos frente a IgA pueden dar lugar a anafilaxia durante las transfusiones de sangre o plasma, puede haber déficit de subclases de IgG.
4. Inmunodeficiencia ligada a X con aumento de IgM.
5. Déficit aislado de IgM.
6. Inmunodeficiencia variable común: Grupo heterogéneo de síndromes caracterizado por panhipogammaglobulinemia déficit de IgG e IgA, o déficit selectivo de IgG; entre las entidades asociadas figuran las neoplasias linforreticulares, artritis y colitis ulcerosa.
7. Inmunodeficiencia con timoma.
8. Déficit selectivo de subclases de IgG (con o sin déficit de
Otros síndromes de inmunodeficiencia
• . Candidiasis mucocutánea.
• . Inmunodeficiencia asociada a linfocitotoxinas séricas.
• . Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X.
EVALUACIÓN PRELIMINAR
. Hemograma con fórmula leucocitaria.
. Cuantificación de inmunoglobulinas.
. Títulos de isoaglutininas y de anticuerpos contra difteria y tétanos.
. Niveles de complemento (C3, C4, CH50). • Pruebas cutáneas de valoración de función T (Mantoux, Candida. Trichophyton, toxoide tetánico).
TRATAMIENTO.
El tratamiento de los trastornos de células T es complejo y en gran medida experimental. El tratamiento de las inmunodeficiencias humorales con preparados intravenosos de IgG debe intentar mantener niveles de IgG próximos al limite inferior de lo normal.

Categoría: Glosario Médico.

One Response to “INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS”

1. alberto Dice:

   marzo 11, 2011

   Hola

   Poseo desde chico IgA inexistentes en mi saliba. Y normales a altas las otras Igs.

   Existe como mejorar esto?

   Me resfrio con facilidad. Tengo renitis, etc.

   Que me recomiendan?

   Estuve con vacunas inmunologicas subcutaneas mas de un año y no subio nada.

   Gracias

   Atte

   Alberto Merello
   anms@terra.cl