LITIASIS CISTÍNICA

La cistinuria es un trastorno autosómico recesivo en el que existe un defecto de absorción a nivel intestinal y tubular proximal de los aminoácidos dibásicos cistina, ornitina, lisina y arginina (COLA). Los niveles de cistina no son menores de 100 mg en 24 horas. El diagnóstico se hará identificando los típicos cristales hexagonales en orina o por una prueba positiva de nitroprusiato sódico. El tratamiento consiste en aumentar la diuresis diaria (más de 3 l/día), alcalinizar la orina por encima de 7,5 y, en caso de que esto sea insuficiente, puede iniciarse tratamiento con D-penicilamina o alfa-mercaptopropionilglicina.

Categoría: Glosario Médico.