PORFIRIAS

Las porfirias son trastornos heredados o adquiridos de la biosíntesis de hemo, cada uno de los cuales causa un patrón característico de hiperproducción, acumulación y excreción de productos intermedios de la biosíntesis del hemo. Entre las manifestaciones se incluyen disfunción intermitente del sistema nervioso, fotosensibilidad cutánea a la luz solar o ambas a la vez.
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
Se trata de un trastorno autosómico dominante de expresividad variable. Se manifiesta como dolor abdominal cólico, fiebre, leucocitosis, vómitos, estreñimiento, orina color vino de Oporto y alteraciones neurológicas y psiquiátricas. Los ataques agudos rara vez se presentan antes de la pubertad y pueden durar entre días y meses. No existe fotosensibilidad. Las manifestaciones clínicas y bioquímicas pueden ser desencadenadas por barbitúricos, anticomiciales, estrógenos, anticonceptivos o alcohol. El diagnóstico se confirma por la prueba de Watson-Swartz. La orina reciente puede oscurecerse cuando se deja reposar debido a que los porfobilinógenos se polimerizan espontáneamente para formar uroporfirina y porfobilina. El tratamiento implica administrar glucosa por vía intravenosa a dosis de hasta 20 g/h. Si no mejoran los síntomas en 48 horas, debe realizarse infusión de hematina (4 mg/kg) cada 12 horas durante 3 a 6 días.
PORFIRIA CUTÁNEA TARDA
La forma más común de porfiria; se caracteriza por lesiones cutáneas crónicas y (habitualmente) hepatopatía. Se debe a un déficit (heredado o adquirido) de uroporfirinógeno decarboxilasa. La fotosensibilidad causa aumento de la pigmentación facial, aumento de fragilidad cutánea y lesiones eritematosas, vesiculosas y ulcerosas que característicamente se presentan en la cara, frente y antebrazos. La hepatopatía y la siderosis hepática pueden estar en relación con el alcoholismo. Pueden coexistir una diabetes mellitus, LES u otros trastornos autoinmunes. La uroporfirina y coproporfirina urinarias están elevadas. La abstinencia de alcohol conduce a una mejoría y la disminución del hierro hepático puede mejorar las lesiones cutáneas. En pacientes que no toleran sangrías puede utilizarse la cloroquina.
PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA
Un raro defecto autosómico recesivo que causa fotosensibilidad crónica, lesiones cutáneas mutilantes y anemia hemolítica. La muerte puede sobrevenir en la infancia.

Categoría: Glosario Médico.