Alzheimer: la lucha no para


Diversas actividades a lo largo del mundo se realizan todos los 21 de septiembre con el objetivo de difundir el interés por esta enfermedad que afecta tanto a los pacientes como a sus familiares. En el marco de esta celebración, una investigación española difundió a través de la revista científica JAMA el descubrimiento de dos nuevos marcadores genéticos específicos de la enfermedad, lo que representaría un significativo avance.
“Proyecto Alzheimer” es una serie de cuatro documentales que el año pasado la cadena de televisión HBO transmitió a su público mostrando las cuatro caras involucradas en esta enfermedad: los pacientes, sus cuidadores, los nietos y la investigación científica que lucha por encontrar algún tipo de cura. El segundo film, llamado “Abuelo, ¿sabes quién soy?”, es encabezado por María Shriver, la esposa del actor y político Arnold Schwarzenegger, quien aborda a nueve niños y adolescentes que conviven con abuelos con Alzheimer.

Esta emocionante cadena de documentales fue repetido recientemente en diversos lugares del mundo con motivo del Día Mundial del Alzheimer, el cual se celebra cada 21 de septiembre alargándose por todo el mes. En Chile existen cerca de 200 mil pacientes con esta patología y se estima que si no se hace algo efectivo para fomentar la prevención y evitar el rápido desarrollo del Alzheimer, los casos se triplicarían para el año 2050. Así lo afirmó María Eugenia Humeres, presidenta de la Corporación Alzheimer Chile, quien destacó que el objetivo final de la institución es apoyar sobre todo a los familiares “que en la práctica sufren más que los propios pacientes”, asegura.

Es que la demencia no es un asunto fácil. Se producen fallas de memoria, de la capacidad de juicio o ejecutiva y trastornos emocionales. El paciente olvida donde dejó algo, lo que conversaron hace un rato, lo que hizo el día anterior. Comete errores cuando enfrenta situaciones de cierta complejidad, puede malgastar plata y es incapaz de solucionar un problema. Generalmente tiene poca noción de enfermedad y sus afectos fluctúan entre la apatía y la labilidad emocional (reacciona con exceso ante motivos pequeños).

En los documentales de HBO se retrata muy bien esto a través de historias cotidianas. Por ejemplo, la de una madre que se apega a una simple rutina, pese a reconocer que las lagunas en la memoria dificultan cada vez más su vida; la de una mujer en un asilo que cree que su imagen en el espejo es su “mejor amiga” y está convencida de estar siendo perseguida por una víbora enroscada en su silla de ruedas; y la de un padre que ya no recuerda a su familia, pero que todavía logra atraer la atención del público cuando se presenta con un grupo de canto.

Actitudes como estas son frecuentes en pacientes con deterioro cognitivo y provocan mucho dolor a quienes los rodean. Es por esto que la ciencia pone cada vez más esfuerzos y recursos para encontrar la cura del Alzheimer, lo que se evidenció con el último descubrimiento español: la identificación de dos nuevos marcadores genéticos específicos de la enfermedad. La investigación, que fue publicada recientemente en la prestigiosa revista científica The Journal of the American Medical Association (JAMA), se presenta como el mayor estudio molecular realizado hasta la fecha para investigar las bases genéticas del Alzheimer.

Último hallazgo español

La identificación de los genes BIN1 y EXOC3L2 representa el trabajo más importante que se ha publicado sobre la genética de la enfermedad, según comentó María Ángeles Palacios, consejera de Sanidad y Consumo de la Región de Murcia, España, quien difundió la noticia de los primeros resultados del proyecto sobre Neuroprotección.

En dicha investigación, que incluyó más de 280 millones de test genéticos en 1.126 individuos, se comprobó además el efecto de otros siete marcadores en la población española, lo que supone un importante avance en el campo de esta enfermedad. El estudio es también el primer rastreo completo del genoma que se realiza en España para la enfermedad de Alzheimer y sus resultados se suman a los otros dos GWAS realizados en Estados Unidos y Canadá.

Asimismo, se han obtenido datos fiables sobre el efecto en la población de genes conocidos para el Alzheimer, una información que resulta relevante para confeccionar el mapa de los genes de susceptibilidad que afectan a la población española. Además, Palacios aseguró que se trata de un hallazgo que “contribuye a confirmar estudios preliminares efectuados en otras poblaciones europeas”.

Así, aunque aún no existe una cura definitiva para esta patología, queda en evidencia que los científicos y comunidad están poniendo sus máximos esfuerzos por promover una vida más fácil, preventiva y activa a quienes padecen Alzheimer y a las personas que los rodean.

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Categoría: Actualidad Médica.




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