Discinesia ciliar


Está caracterizada por defectos congénitos en la ultraestructura de los cilios y flagelos que condicionan alteraciones de su motilidad,tanto en el epitelio respiratorio, como en los espermatozoides y en otras células. Esta anomalía conduce a infecciones sinopulmonares recurrentes e infertilidad, y las BQ representan un trastorno adquirido secundario a infecciones bronquiales de repetición. La discinesia ciliar primaria (pérdida de los brazos de dineína) es un trastorno hereditario, autosómico recesivo, que afecta a una de cada 15-40.000 personas. El gen responsable de esta enfermedad se localiza en el cromosoma 5p15-p14. Se han descrito otros defectos ultraestructurales del axonema más raros, como es la ausencia de puentes radiales o defectos en los mismos, la ausencia del par central, etc., demostrándose que algunos cilios presentan motilidad, aunque descoordinada e ineficaz, y que existe un patrón de movimiento ciliar específico para cada tipo de defecto ciliar. El 50% de los pacientes con discinesia ciliar primaria tienen un síndrome de Kartagener, que consiste en dextrocardia, sinusitis y BQ.

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Categoría: Glosario Médico.




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