Etiología MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA


La asociación familiar se observa en el 50% de los afectados y en la mayoría de ellos se detecta una transmisión autosómica dominante con penetrancia variable. La mayor parte de ellos (40%) se asocian a un defecto en el gen de la cadena pesada de la miosina (cromosoma 14). También se han encontrado defectos en genes de los cromosomas 1, 11 y 15. La enfermedad suele hacerse evidente después de la adolescencia, y es probablemente la causa más frecuente de muerte súbita de origen cardíaco en los adultos jóvenes y en los atletas. Existen formas asociadas a la ataxia de Friedrich.

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Categoría: Glosario Médico.




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