Estudio genético de fibrosis quística ayuda a mejorar diagnóstico


En los últimos dos años, el Programa de Genética Humana de la Facultad de Medicina de Clínica Alemana – Universidad del Desarrollo ha desarrollado el estudio molecular más grande a nivel nacional sobre fibrosis quística, la enfermedad pulmonar crónica hereditaria más común en niños y adultos jóvenes, capaz de ocasionar incluso una muerte prematura.

Esta investigación, realizada en conjunto con el Programa Nacional de Fibrosis Quística del Ministerio de Salud, es un avance importante en el diagnóstico y tratamiento de esta patología, que consiste en un defecto en el gen CFTR del cromosoma 7, lo que provoca la acumulación de secreciones espesas en los pulmones y el aparato digestivo.

El trabajo, efectuado en el Laboratorio de Clínica Alemana, contempló el análisis de 32 mutaciones comunes en casi 300 pacientes con fibrosis quística provenientes de 21 hospitales a lo largo del país, quienes representan más del 90% de los casos diagnosticados. En este grupo se logró identificar 12 mutaciones genéticas, que dan cuenta del 50% de las mutaciones causantes de la enfermedad en Chile.

Estudio genético de fibrosis quística ayuda a mejorar diagnóstico Investigación Médica

La doctora Gabriela Repetto, genetista de la Facultad de Medicina Clínica Alemana – Universidad del Desarrollo, explica que “conocer las distintas mutaciones genéticas que existen en la población chilena nos permite realizar un diagnóstico más certero y temprano, lo que finalmente podría traducirse en un tratamiento con mejores pronósticos”.

Por ejemplo, a los niños con antecedentes familiares de la enfermedad se les puede realizar un examen apenas nacen. De esta forma si la patología está presente es posible detectarla precozmente.

Además, esto es un paso necesario para que a futuro exista una política pública que incorpore un screening neonatal, al igual que en países desarrollados. De esta manera se les realizaría a todos los recién nacidos un examen llamado tripsinógeno inmunoreactivo, seguido de un análisis de mutaciones en aquellos casos que resulten alterados. Así, la patología podría ser pesquisada en una etapa temprana, a diferencia de lo que sucede actualmente, que suele ser detectada entre los cinco y seis años, cuando la salud del menor ya está bastante comprometida

“Si logramos acortar en Chile la edad de diagnóstico de cuatro años a los primeros meses de vida, los beneficios serían realmente significativos para los niños afectados”, asegura la doctora Repetto.

¿Cómo se realiza el examen?

Consiste en obtener una muestra de sangre o de mucosa bucal, de la cual se extrae el ADN, el cual es amplificado con el fin de buscar el gen que origina la enfermedad y ver si tiene algunas de las mutaciones conocidas.

Asimismo, el examen permite predecir algunas manifestaciones de la enfermedad que se relacionan con el tipo de mutación, como por ejemplo, mal absorción intestinal. De esta forma se pueden advertir futuras complicaciones, lo que facilita el tratamiento.

Desafíos

El estudio desarrollado por la Facultad de Medicina Clínica Alemana -Universidad del Desarrollo ha analizado 32 mutaciones conocidas, identificadas previamente en Norteamérica y Europa. Por lo tanto, la segunda etapa de esta investigación consistirá en descubrir nuevas mutaciones, que expliquen el 50% aún no detectado, lo que según la doctora Repetto tomará aproximadamente dos años más.

Para poner en marcha este nuevo proyecto se trabajará en conjunto con otros centros latinoamericanos.

“En el V Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, realizado en noviembre en Costa Rica, se realizó un simposio sobre diagnóstico molecular de fibrosis quística, donde acordamos organizar una red regional y formar un grupo de investigación sobre la genética de esta enfermedad en nuestros países, dado que los datos publicados de Norteamérica y Europa nos sirven parcialmente, ya que el tipo de mutaciones depende de la composición étnica de la población”, sostiene la especialista.

En forma paralela, se está colaborando con un grupo de investigadores canadienses en un estudio sobre “factores modificadores”, es decir, aquellos elementos que hacen que pacientes con la misma mutación genética desarrollen la enfermedad con diferentes grados de compromiso.

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Categoría: Investigación Médica.




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