Progeria: Niños que envejecen


Calvicie, rigidez articular y ateroesclerosis son síntomas que podrían describir perfectamente a un anciano. Sin embargo, en ocasiones estas características corresponden a niños que sufren un envejecimiento prematuro, el que se denomina Progeria.

Este término deriva de la palabra griega geras, que significa viejo. También se conoce como Síndrome de Hutchinson-Gilford, ya que fue descrita por primera vez por Hutchinson en 1886, y acuñada por Gilford en 1904.

La doctora Silvia Castillo Taucher, genetista de Clínica Alemana, sostiene que esta enfermedad es poco frecuente. “De hecho la prevalencia reportada es aproximadamente de un caso en ocho millones y la prevalencia estimada al nacimiento es de uno en cuatro millones sin diferencias según trasfondo étnico”.

En la gran mayoría de los niños afectados por progeria se ha identificado una mutación en el gen LMNA, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 1q21.2, explica la especialista.

Esta patología se caracteriza por rasgos clínicos que simulan envejecimiento acelerado en la infancia. Habitualmente, estos niños parecen normales cuando nacen, pero durante el primer año ocurre un severo retraso en el progreso de su vida.

Una fase característica es la alopecia parcial que llega a ser total, pérdida de la grasa subcutánea, rigidez articular, cambios óseos y una tensión anormal de la piel abdominal y de los muslos que se hace evidente entre el 2° y 3er año de vida. El desarrollo motor y mental es normal. Sin embargo, presentan severa ateroesclerosis.
Al principio se produce una deficiencia en el crecimiento que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados, cara alargada y arrugada, piel de apariencia envejecida, venas del cráneo prominentes, dentición tardía y dientes apiñados, micrognatia (mentón pequeño), piernas delgadas y arqueadas, ojos prominentes, marcha arrastrada, desarrollo sexual secundario incompleto, uñas distróficas, nariz ganchuda, labios delgados, orejas prominentes y voz aguda.

Sin embargo, no desarrollan las alteraciones propias y frecuentes del envejecimiento normal, como presbicia, cataratas, osteoartritis, cambios de personalidad, resistencia a la insulina y tumores.

La doctora Castillo explica que para realizar el diagnóstico de progeria se deben reconocer rasgos clínicos comunes y excluir otros síndromes que presentan ciertos signos que se sobreponen con éstos y constituyen los diagnósticos diferenciales.

“También se efectúan exámenes moleculares que realizan análisis de secuencia y detectan mutaciones puntuales en el gen LMNA en el 90% de los casos”, agrega.

Esta patología tiene una herencia autosómica dominante, es decir, el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que afecta a ambos sexos por igual. En tanto, el término “dominante” se refiere a que sólo se necesita un gen para tener esta característica. Esto se traduce en que basta que uno de los padres la tenga para que exista 50% de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo.

La enfermedad no puede prevenirse porque ocurre por mutación espontánea y en forma inesperada. Asimismo, no existe tratamiento, sólo medidas para sobrellevarla de la mejor forma.
Recomendaciones
La doctora Silvia Castillo, genetista de Clínica Alemana, sostiene que no hay evidencia de que una alimentación baja en colesterol o grasas altere el curso de la progeria, por lo que recomienda una dieta equilibrada con suplementos vitamínicos.

Respecto a las vacunaciones habituales de la infancia, no existe contraindicación. Lo mismo ocurre con las infecciones, las que deben ser manejadas de igual forma que en otros niños, porque se supone que el sistema inmune es normal.

Se debe tener precaución y realizar monitoreo de enfermedad cardiovascular. Exámenes como el electrocardiograma, ecocardiografía y evaluación de flujo carotídeo deben tomarse al inicio de la enfermedad y luego anual o semestralmente.

Se ha demostrado que la aspirina en adultos es de gran utilidad para prevenir accidentes vasculares y cardiacos, por lo que probablemente es útil suministrar una dosis infantil diaria.

Si bien la mejoría de las heridas es normal, la progeria hace que los niños sean susceptibles a fracturas. Asimismo, se recomienda realizar actividad física para ayudar a mantener un rango de movimiento articular.

La especialista explica que la expectativa de vida generalmente es entre los seis y 20 años, con una extensión promedio de 13 años.

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Categoría: Glosario Médico.




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