Cada vez más cerca de una cura para Niños Piel de Cristal


“Para un niño piel de cristal las cosas más simples pueden ser terribles”. Así comienza la campaña publicitaria de Debra Chile, fundación chilena que otorga ayuda a personas con epidermolisis bullosa, una enfermedad genética que se caracteriza por la formación de ampollas y erosiones a partir del más mínimo roce. Por eso los pequeños afectados son conocidos también como “niños piel de cristal” o “niños mariposa”.

Las heridas de esta patología parecen quemaduras graves y reaparecen permanentemente desde el nacimiento. Durante años se ha buscado una cura, y aunque todavía no existe nada que se traduzca en un tratamiento definitivo, ya existen diversas líneas de estudio que cada día están más cerca de una respuesta. Los últimos avances en esta material se dieron a conocer el 27 y 28 de septiembre en el IV Simposio Internacional de Epidermolisis Bullosa, organizado por la Fundación DEBRA Chile, Clínica Alemana de Santiago, el centro de Epidermolisis Bulosa de Cincinnati, Estados Unidos, y el de Londres, Inglaterra.

En este encuentro, se dieron cita por primera vez, los más destacados investigadores mundiales en terapia génica y en el manejo médico de las complicaciones de esta patología. De esta forma se abordó el problema con sus diversas aristas, ya que no sólo afecta a nivel cutáneo, también se producen heridas en las membranas mucosas, incluyendo boca, esófago, intestino, y vías respiratorias y urinarias. En el área ocular puede haber compromiso de la conjuntiva y en algunos casos también de las córneas.

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Algunos de los temas planteados fueron el tratamiento para heridas con colágeno y con membrana amniótica, estenosis esofágicas y gastrostomías, características bucodentarias, nutrición, salud ósea y enfermedad renal, entre otros. Pero, sin duda, una de las principales materias que se dieron a conocer tiene relación con las últimas investigaciones para encontrar una cura mediante biología molecular, y terapia génica y celular.

A modo de balance, el doctor Francis Palisson, presidente de Debra Chile y médico de Clínica Alemana, sostiene que “nunca antes en Chile habíamos podido contar con 18 invitados extranjeros de la más alta calidad científica y con un gran sentido de generosidad y ayuda social, como el selecto grupo de invitados”.

Principales avances

El doctor David Woodley, profesor y encargado del Departamento de Dermatología USC y de Keck School of Medicine USC, Los Ángeles, Estados Unidos, dio a conocer otro posible tratamiento a través de la inyección de fibroblastos, que es la célula que produce las proteínas de la piel que no están correctamente expresadas en esta enfermedad.
El problema de la terapia es que puede producir rechazo, es decir, el sistema inmune puede pensar que es un virus y generar una respuesta adversa. Sin embargo, hay que destacar que en este caso los investigadores demostraron algo inexplicable: que el colágeno inyectado en la piel logra desplazarse y colocarse justo en la posición requerida, con lo que se adquiere inmediatamente la funcionalidad de una piel mejorada.

También en Chile se está trabajando para encontrar un tratamiento definitivo. La doctora Paulette Conget, Doctor en Ciencias (PhD) en Biología Molecular-Celular de la Facultad de Medicina Clínica Alemana-Universidad del Desarrollo, se refirió a este tema, dando a conocer el trabajo que se está realizando con células madres.

La terapia celular consiste en introducir una célula madre capaz de producir todas las proteínas en déficit que tiene los pacientes con Epidermolisis Bullosa -colágeno 7, laminina 5 y queratinas, entre otras- inyectándola por vía sanguínea para que colonice toda la piel.

Esta inyección de células madre por cordón umbilical ha sido la solución para una enfermedad denominada “niños de cristal”, personas que tienen una mutación en el colágeno I, proteína clave en la formación del hueso, por lo que se quiebran con un mínimo movimiento.

Estos casos son detectados gracias al diagnóstico intrauterino por ecografía, donde se ven claramente las fracturas. Lamentablemente, la patología de los “niños de piel de cristal” no es pesquisable con este examen, ya que dentro del útero no se producen ampollas. Pero existe otro método de diagnóstico antenatal, que aunque tiene un alto costo, se aplica a casos con antecedentes familiares de epidermolisis bullosa. Consiste en la toma de muestra de líquido amniótico, el que contiene células descamativas de piel, a las que se les estudia el ADN para identificar la patología.

Para los pacientes que ya tienen la patología, se está trabajando en la posibilidad de inyectar células madre en las zonas con mayores heridas, sin embargo, aún queda por verificar si producirán efectivamente las proteínas en déficit para evitar la formación de ampollas, y el tiempo de sobrevida de la célula madre.

El doctor Katsuto Tamai, dermatólogo de la Universidad de Osaka, Japón, también se refirió al trabajo experimental que están haciendo en este mismo campo. “En la Universidad de Osaka estamos realizando un estudio de trasplante de médula ósea en ratas, similar al que están haciendo acá en Chile, país que ha sido uno de los primeros en el mundo en realizar este tipo de investigación”.

Según este especialista los pacientes con epidermolisis bullosa no son un grupo suficientemente grande como el cáncer, diabetes u otras patologías que por su dimensión cuentan con la atención del gobierno. “Por eso estos encuentros son muy importantes, ya que al compartir las investigaciones que se están realizando, podemos sacar conclusiones de técnicas científicas, no sólo respecto a lo dermatológico sino también en otras especialidades, ya que esta enfermedad puede derivar en muchas otras patologías”, asegura.

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Categoría: Actualidad Médica.




54 Responses to “Cada vez más cerca de una cura para Niños Piel de Cristal”

  1. Hola soy Liliana Temporal Dice:

    Hola a todos, soy de la Cd. de México, tengo un sobrinito que es mi adoración, tiene un mes y también le diagnosticaron está horrible enfermedad, al igual si alguien me pudiera proporcionar el correo de la Sra. Silvia Dora,la Dra. Paulette o de algún otro médico que nos pueda ayudar, se los agradecere enormemente.


  2. Ivonne Dice:

    Hola, tengo un bebé con EB, quisiera saber en dónde puedo adquirir más información de la enfermedad. Gracias


  3. Andrés urbano Dice:

    Hola mi niño tiene esta enfermedad quisiera saber si hay algún medicamento para que lo tome o algo q le pueda dar para calmar el brote de ampollas


  4. LORENA Dice:

    hola tengo un niño de 2 años con esta enfermedad EBDR me gustaria saber si hay alguna cura en algún pais. alguna crema que pueda ayudarnos a que cicatricen las heridas.
    gracias


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