Cada vez más cerca de una cura para Niños Piel de Cristal
“Para un niño piel de cristal las cosas más simples pueden ser terribles”. Así comienza la campaña publicitaria de Debra Chile, fundación chilena que otorga ayuda a personas con epidermolisis bullosa, una enfermedad genética que se caracteriza por la formación de ampollas y erosiones a partir del más mínimo roce. Por eso los pequeños afectados son conocidos también como “niños piel de cristal” o “niños mariposa”.
Las heridas de esta patología parecen quemaduras graves y reaparecen permanentemente desde el nacimiento. Durante años se ha buscado una cura, y aunque todavía no existe nada que se traduzca en un tratamiento definitivo, ya existen diversas líneas de estudio que cada día están más cerca de una respuesta. Los últimos avances en esta material se dieron a conocer el 27 y 28 de septiembre en el IV Simposio Internacional de Epidermolisis Bullosa, organizado por la Fundación DEBRA Chile, Clínica Alemana de Santiago, el centro de Epidermolisis Bulosa de Cincinnati, Estados Unidos, y el de Londres, Inglaterra.
En este encuentro, se dieron cita por primera vez, los más destacados investigadores mundiales en terapia génica y en el manejo médico de las complicaciones de esta patología. De esta forma se abordó el problema con sus diversas aristas, ya que no sólo afecta a nivel cutáneo, también se producen heridas en las membranas mucosas, incluyendo boca, esófago, intestino, y vías respiratorias y urinarias. En el área ocular puede haber compromiso de la conjuntiva y en algunos casos también de las córneas.
Algunos de los temas planteados fueron el tratamiento para heridas con colágeno y con membrana amniótica, estenosis esofágicas y gastrostomías, características bucodentarias, nutrición, salud ósea y enfermedad renal, entre otros. Pero, sin duda, una de las principales materias que se dieron a conocer tiene relación con las últimas investigaciones para encontrar una cura mediante biología molecular, y terapia génica y celular.
A modo de balance, el doctor Francis Palisson, presidente de Debra Chile y médico de Clínica Alemana, sostiene que “nunca antes en Chile habíamos podido contar con 18 invitados extranjeros de la más alta calidad científica y con un gran sentido de generosidad y ayuda social, como el selecto grupo de invitados”.
Principales avances
El doctor David Woodley, profesor y encargado del Departamento de Dermatología USC y de Keck School of Medicine USC, Los Ángeles, Estados Unidos, dio a conocer otro posible tratamiento a través de la inyección de fibroblastos, que es la célula que produce las proteínas de la piel que no están correctamente expresadas en esta enfermedad.
El problema de la terapia es que puede producir rechazo, es decir, el sistema inmune puede pensar que es un virus y generar una respuesta adversa. Sin embargo, hay que destacar que en este caso los investigadores demostraron algo inexplicable: que el colágeno inyectado en la piel logra desplazarse y colocarse justo en la posición requerida, con lo que se adquiere inmediatamente la funcionalidad de una piel mejorada.
También en Chile se está trabajando para encontrar un tratamiento definitivo. La doctora Paulette Conget, Doctor en Ciencias (PhD) en Biología Molecular-Celular de la Facultad de Medicina Clínica Alemana-Universidad del Desarrollo, se refirió a este tema, dando a conocer el trabajo que se está realizando con células madres.
La terapia celular consiste en introducir una célula madre capaz de producir todas las proteínas en déficit que tiene los pacientes con Epidermolisis Bullosa -colágeno 7, laminina 5 y queratinas, entre otras- inyectándola por vía sanguínea para que colonice toda la piel.
Esta inyección de células madre por cordón umbilical ha sido la solución para una enfermedad denominada “niños de cristal”, personas que tienen una mutación en el colágeno I, proteína clave en la formación del hueso, por lo que se quiebran con un mínimo movimiento.
Estos casos son detectados gracias al diagnóstico intrauterino por ecografía, donde se ven claramente las fracturas. Lamentablemente, la patología de los “niños de piel de cristal” no es pesquisable con este examen, ya que dentro del útero no se producen ampollas. Pero existe otro método de diagnóstico antenatal, que aunque tiene un alto costo, se aplica a casos con antecedentes familiares de epidermolisis bullosa. Consiste en la toma de muestra de líquido amniótico, el que contiene células descamativas de piel, a las que se les estudia el ADN para identificar la patología.
Para los pacientes que ya tienen la patología, se está trabajando en la posibilidad de inyectar células madre en las zonas con mayores heridas, sin embargo, aún queda por verificar si producirán efectivamente las proteínas en déficit para evitar la formación de ampollas, y el tiempo de sobrevida de la célula madre.
El doctor Katsuto Tamai, dermatólogo de la Universidad de Osaka, Japón, también se refirió al trabajo experimental que están haciendo en este mismo campo. “En la Universidad de Osaka estamos realizando un estudio de trasplante de médula ósea en ratas, similar al que están haciendo acá en Chile, país que ha sido uno de los primeros en el mundo en realizar este tipo de investigación”.
Según este especialista los pacientes con epidermolisis bullosa no son un grupo suficientemente grande como el cáncer, diabetes u otras patologías que por su dimensión cuentan con la atención del gobierno. “Por eso estos encuentros son muy importantes, ya que al compartir las investigaciones que se están realizando, podemos sacar conclusiones de técnicas científicas, no sólo respecto a lo dermatológico sino también en otras especialidades, ya que esta enfermedad puede derivar en muchas otras patologías”, asegura.
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Categoría: Actualidad Médica.
26 Respuestas a “Cada vez más cerca de una cura para Niños Piel de Cristal”
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hola he visto sus comentarios soy de venezuela tengo 2 hijos y el mas pequeno tiene epidermolisis ampollar simple quisira unirme cn ustedes ya q tenemos mucho en comun si se encuentra una cura porfavor avisenme ya q no se q hacer y tampoco m rindo xq hago lo posible para q mi hijo ste bien le mande hacer una maya protectora y gracias a dios sta mejor le stoy hechando una crema a vase de caracol y no le han salido mas bombitas
HOLA,TENGO UN NIÑO DE 10 AÑOS CON PIEL DE CRISTAL.ME GUSTARIA ESTAR EN CONTACTO CON USTEDES PARA CONOCER LA POSIBLE CURA QUE HAYAN CONSEGUIDO.AGRADESCO DE ANTEMANO LA INFORMACION QUE PUEDAN BRINDARME.
hola soy papa de una beba de 1 semana de vida y padece epidermolisis ampollar distrofica si me podrían poner al tanto si podemos mejorara su calidad de vida o empelar algún tratamiento, desde ya gracias
hola Daniela quisiera saber si la bebe de 4 años que mencionas fué la misma a la que le hicieron un reportaje social en un canal de tv?? Eres de Ecuador, Guayaquil??
tengo una niña de cinco años que tambien padece esta penosa enfermdad, hemos aprendido a vivir con esta enfermedad, pero si hubiera una cura para ella, creo que todas las madres de niños con esta enfermedad dariamos la vida entera por darsela ( la cura) a nuestros hijos
Hola soy de Ecuador me gustaria saber que fundacion me podria ayudar con una ayuda social hacia una niña de 4 años de Guayaquil que necesita ser operada de urgencia… por favorrr ayudenme con alguna fundacion de latinoamerica
Hola, ruego a Dios que se encuentre una medicación para la cura definitiva de la epidermolisis ampollar, tengo una hija de 34 años que la padece y tiene dos niños (mis nietos) que la han heredado, a diario veo como deben soportar el dolor, soy de Argentina, San Juan, estamos tan cerca de Chile, estamos dispuestos a viajar y hacer todo lo que sea necesario para ver una mejoría en los niños. Gracias, estamos en contacto, que Dios bendiga a todos los que se interesan investigar esta enfermedad.
hola soy maye y tengo un bebe de 2 años de edad y no se le habia conplicado nada solo se extriñia mucho pero ahora el no kiere comer solo lechita y yogurt y gelatina me preocupa mucho pues ahora vivo en mexico y mi bebe nacio en nueva york y por causas mayores tuve que regresarme a mexico y ya no puedo regresar por los papeles y aki no me dan muchas esperanzas y la verdad no se aquien recurrir por favor si alguien sabe como ayudarme se los voy agradecer pues solo quisiera regresar a nueva york para que lo traten alla pues me siento muy inpotente que aki no pueden ayudarme mucho se le pego un dedito del pie y en el hospital donde lo llevo me dijeron que no abia el material necesario para despues de la cirujia y que si el bebe es americano mejor lo lleve para alla para que alla lo intervengan ( pero como me regreso) uydenme si alguien sabe a donde puedo ir apedir ayuda se los agradeceria eternamente gracias y atodos los papas dios los bendiga y los llene de fortaleza atte:maye
bueno les cuento yo tengo a un primito que se llama thomas su edad es 4 añitos y tiene piel de cristal sus papas no tienen los recursos para poder costiar los parches aquel necesita y todo lo de mas bueno yo les escribo para ver si alguien nos pudiera ayuda un angelito se lo agradecerá si me pueden responder a mi correo
Saludos;somos de Ecuador provincia de los rios (Valencia) tenemos una nena con EB ella tiene 10 meses de vida necesitamos de su ayuda ya q no contamos con recursos y los gastos son inmensos por ella viajaria donde sea para encotrar resultados mejores
mi nombre es emmanuel delgado, tengo 32 años,tengo epidermolisis bullosa, tengo una hija de 2 meses y medio la cual heredo igual la enfermedad, no se si sirva de algo pero me gustaria que me tomaran encuenta para posibles investigaciones, como muestras o curas experimentales, no importa lo peligroso con tal de apoyar a mi hija y demas personas con esta enfermedad pues se lo dificil que es vivir con ella; mi hija no quiero viva con mi mismo mal. gracias ojala pueda ayudar en algo.
saludos.
estimados cibernautas, yo les voy a recomendar que prueben con hierbas. para asuntos de afecciones de la piel, como la que se esta tratando en este tema, si se tratara de una afeccion viral, recomiendo que utilicen las hojas del repollo y las pongan sobre la parte afectada, es excelente en caso de presencias alergicas. el repollo tiene un poder curativo por el gas arsenico que expulsa por sus poros, y esto es la razon de que muchas enfermedades como sintomas de resfriado y gripe tambien se curen en segundos, si usted hace tipo mascarilla tomando la hoja entera y cubriendose sobre la cara, haga la prueba, es gratis.
SOY DE UNA FUNDACION LLAMADA CREYENDO PARA VER, Y COMO SU NOMBRE LO INDICA, TENEMOS QUE CREERLE A PAPITO DIOS Y VEREMOS LO QUE EL HACE, DIOS NO CASTIGA A NADIEN CON UNA ENFERMEDAD, DIOS ESTA EN CONTRA DE ELLAS… LAS ENFERMEDADES SON DE SATANAS, EL VINO PARA MATAR ROBAR Y DESTRUIR NO LO DIGO YO LO DICEN LAS ESCRITURAS. Y LES CUENTO LO QUE ES IMPOSIBLE PARA EL HOMBRE ES POSIBLE PARA DIOS , CREANLE. DIOS LOS BENDIGA ENORMENTE
Hola:tengo una amiga que vive en Cuba y tiene 2 ninos con EB de tipo distrofico,el mayor de ellos perdio la batalla contra la enfermedad el pasado viernes,todos los que tubimos la oportunidad de conocerlo estamos desvastados,necesito informacion de algun lugar a donde remitirme para buscar ayuda o informacion acerca de algun tratamiento en la cura de esta enfermedad ellos estan dispuestos a viajar a donde sea y nosotros comprometidos a ayudarlos,si alguien tiene respuesta por favor me ayuden.
hola tengo mi hija tiene EB y quisiera saber los ultimos avanses por favor veintiuno de abril del ano 2012
tengo conocimiento de un niño en salta con la patologia de niño con piel de cristal , segun me comento su madre ya lo hizo ver con varios medicos y no le saben decir que es lo que tiene, inclusive en los hospitales publicos no le brindan ayuda ni contencion , donde se tendria que dirigir en la ciudad de salta. ademas es una familia de escasos recursos y la ayuda que nesecitan es en forma urgente, por lo que me comento la sra. lo tienen que tener escondido todo el dia en el lugar mas oscuro de la casa para que no le de el sol.-agradecere comunicarme lo solicitado desde ya muchas gracias
hola soy la mamà de Isaac Pilco Vizalote vivo en la selva del Peru tengo un niño de EB de 11años les agradeciera a los medicos que son los angeles de los niños de Cristal si hallan la cura por favor apoyen a todos los niños del mundo que sufran es emfermedad como parte de esta emfermedad se sufre mucho quisiera por favor nos apoyen y gradezco alos medicos que se dedican a estos casos gracias.
Hola soy de Honduras y tengo una sobrina con esta enfermedad rara le pido a Dios q derrame mucha sabiduría para ustedes y puedan lograr su objetivo de encontrar una cura para esta enfermedad tan cruel, quisiera saber de q manera puedo ayudarle a mi sobrina con ustedes ayúdeme por favor necesitamos de ustedes
ola, tengo un sobrino con esta enfermedad,,, por fasvor si tiene la curas por favor comuinicarse conmigo.. es muy penosoismver a mi sobino asi por favor o me den alguna asociacioon en estados unidos ..soy de peru y haria lo que fuese necesario ir hasta donde sea para que mi sobrino se cure…………..como madre s elo pido
hola mi nombre es zoila tengo un sobrino con piel de cristal requiero ayuda por que los gastos son inmensos por favor de responder
soy de ECUADOR — milagro provincia del guayas ,, necesito ayudapor favor — estaria inmensamente agradecido de todo corazon –
hola, , tengo un bebe con epidermolisis ampllosa y simdrome de barth .. me gustaria– que me ayuden .. por favor estoy dispuesto a viajar donde sea por curar a mi pequeñito — le agradeseria si me informarian si tienen alguna cura
Me gustaria estar al tanto de las novedades de las vacuna.
me gustaria saber de alguna asociasion en estados unidos pues tengo un nene y necesito orientacion
hola soy mama de guadalupe enrique ella padece epidermolisis ampollar distrofica yo como madre deseo,anhelo profundamente que si tienen la cura por favor que se comuniquen soy de argentins provincia de santa fe localidad villa constitucion yo como todo estoy dispuesta a hacer lo que sea asi sea viajar paraa ver sana a mi hija ya se le estan pegando muchos los dedos de la mano del pie derecho todos gracias a dios y a mis cuidados ella camina y come y no necesita sonda la llevo a todos los docores y bueno le pido mucho a dios y se que tengo qeu esperar.fuerzas y mucha fe para todos
Tenemos un niño con epidermolisis bullosa. Me gustaria estar en contacto con ustedes, sobre todo para poder enterarnos de los últimos avances. Parece ser que lo de la doctora Paullette es esperanzador. EStariamos dispuestos a viajar a qualquier lugar si pudieramos mejorar la calidad de vida de nuestro pequeño. Tienen mi correo. Agradecería alguna información.
Atentamente.
Àngels.Una abuela desesperada.