Displasia espondilotoracica (sindrome de jarcho-levin)


La displasia espondilotorácica es una deformidad autosómica recesiva que incluye múltiples malformaciones vertebrales y costales. La muerte ocurre en la infancia temprana por neumonía e insuficiencia respiratoria.GO Los pacientes tienen múltiples hemivértebras alternas que afectan la mayor parte o toda la columna torácica y lumbar. Los centros de osificación vertebral rara vez cruzan la línea media. Las fusiones posteriores múltiples de las costillas, así como un acortamiento marcado de la columna torácica, dan como resultado un aspecto torácico radiográfico semejante a un cangrejo (fig. 20-16). De los sujetos con este síndrome, una tercera parte posee malformaciones adjuntas, incluyendo cardiopatía y anomalías renales congénitas. La formación ósea es normal en estas personas. Este síndrome se ha informado sobre todo en familias puertorriqueñas (15 de 18 casos).”
La deformidad torácica es secundaria en realidad a la anomalía raquídea, cuyo efecto es la aproximación posterior estrecha del origen de las costillas. La mayor parte de los lactantes con esta entidad muere antes de los 15 meses de edad y no se han propuesto o intentado esfuerzos quirúrgicos de reconstrucción.’

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Categoría: Pediatría.




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