Distrofia toracica asfixiante (sindrome de jeune)


En 1954, Jeune describió por primera vez a un recién nacido con tórax rígido estrecho y múltiples anormalidades de los cartílagos.55 El paciente murió en el periodo perinatal por insuficiencia respiratoria. Investigaciones subsecuentes caracterizaron de manera adicional esta forma de osteocondrodistrofia, que presenta afección esquelética variable. El síndrome de Jeune es hereditario, con un patrón autosómico recesivo, y no se relaciona con anormalidades cromosómicas. Su rasgo más notorio es un tórax estrecho en forma de campana y un abdomen protuberante. El tórax es es-trecho en los ejes transverso y sagital y tiene poco movimiento respiratorio debido a la dirección horizontal de las costillas. Estas últimas son cortas y anchas y las uniones costocondrales desplegadas apenas alcanzan la línea axilar anterior. El cartílago costal es abundante e irregular, como un rosario raquítico. El examen microscópico de la unión costocondral revela osificación endocondral que progresa de manera desordenada y deficiente y da lugar a la disminución de la longitud costal.
Las anormalidades esqueléticas acompañantes que se presentan con este síndrome incluyen extremidades cortas y gordas, con huesos relativamente cortos y anchos. Las clavículas están en una posición fija y elevada y la pelvis es pequeña e hipoplásica con huesos iliacos cuadrados.
El síndrome muestra expresión y grado variables de afección pulmonar. Los primeros casos informados resultaron en muertes neonatales. Sin embargo, los informes posteriores han documentado una amplia variedad de sobrevida en enfermos con este síndrome. Los hallazgos patológicos de la necropsia son variables y muestran unos límites de desarrollo pulmonar anormales, aunque en la mayor parte de los casos el desarrollo bronquial es normal y la disminución en las di-visiones alveolares es variable.58
Las intervenciones quirúrgicas para este trastorno han tenido éxito muy limitado; todas han incluido la sección del esternón de manera longitudinal y la ampliación de la distancia entre las dos mitades esternales para incrementar el volumen intratorácico. Se han utilizado injertos costales, puntales de acero inoxidable, injertos de hueso iliaco con fijación mediante placa de metal y prótesis de metilmetacrilato con objeto de conservar la separación esternal. Los resultados de estos intentos quirúrgicos dependen del grado de hipoplasia pulmonar subyacente.

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Categoría: Pediatría.




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