Acondroplasia


ACONDROPLASIA  (achondroplasia)

1. Trastorno esque­lético caracterizado por la afectación del crecimiento del cartílago casi siempre debido a una deficiencia alimenta­ria. V. raquitismo. 2. Enfermedad familiar con alteración del desarrollo del cartílago epifisario (de crecimiento) de los huesos largos y del cráneo, que da lugar a su osifica­ción prematura con limitación permanente del desarrollo esquelético y enanismo caracterizado por una frente pro­minente y brazos y piernas gruesos y cortos con un tronco normal. La acondroplasia familiar se hereda como carác­ter dominante y la posibilidad de que el hijo de un proge­nitor afectado presente la enfermedad es del 50 %.

Variedad de enanismo caracterizada por la cortedad de las piernas y los brazos, con tamaño normal del tronco y de la cabeza y desarrollo mental y sexual, normales (Insuficiencia en la formación cartilaginosa).
Sinónimos
Enanismo Acondroplásico
Condrodistrofia

Causas-Etiología
La acondroplasia es una enfermedad congénita rara que se produce en la mayor parte de los casos por una mutación o alteración genética espontánea (no heredada). Por lo tanto, lo más frecuente es que no exista ningún antecedente de la enfermedad en la familia. Los pacientes que poseen dicha alteración, la transmitirán a sus hijos según un modelo de herencia conocido como autosómico dominante. Esto quiere decir que aproximadamente la mitad de los hijos padecerán la enfermedad. Sin embargo, los padres de un niño con acondroplasia sin antecedentes familiares, solamente tienen un riesgo un poco mayor que otra pareja de tener otro hijo con la enfermedad.

Datos relevantes
Los pacientes con acondroplasia tienen alterada la capacidad de formar hueso a partir de cartílago, por lo que el crecimiento de sus huesos se ve notablemente afectado. En estas circunstancias, se produce un retraso considerable del crecimiento y un cambio en las proporciones de las distintas partes del cuerpo. De esta manera, la cabeza, el abdomen y las nalgas serán grandes en proporción con los brazos y las piernas, que serán cortos. La frente es prominente y la región nasal pequeña.

En el nacimiento, los bebés con acondroplasia muestran un aspecto parecido al de otros y solamente muestran una estatura ligeramente disminuida. Sin embargo, durante los primeros meses de vida, la cabeza crece de forma más rápida, mientras que los miembros lo hacen más lentamente.

En los primeros años se hace ya visible una disminución del tono muscular. Esto hace que los niños con acondroplasia aprendan a sentarse y a caminar más tarde que el resto. Además, algunas articulaciones como las de la mano y en la rodilla tienen una excesiva movilidad por la debilidad de los tendones, mientras que otras muestran una restricción en sus movimientos, tal como sucede con la cadera, los hombros y los codos.

Debido al pequeño tamaño de las fosas nasales, la eliminación de mucosidad se realiza con mayor dificultad y estos pacientes son más proclives a infecciones de las vías respiratorias superiores como la sinusitis, otitis, etc. Por otro lado, el tórax tiene también unas dimensiones reducidas, lo que puede dificultar la respiración en algunos casos.

Existe también en estos pacientes la tendencia a desarrollar obesidad, pudiendo suponer un mayor problema en aquellos que tienen dificultades para caminar o moverse debido las alteraciones de los miembros.

Es también frecuente la aparición de molestias en la columna, especialmente en la columna cervical y lumbar que suelen dar lugar a una contracción exagerada de la musculatura de esas regiones. Algunos pacientes pueden sufrir también compresión de la médula espinal debido a la presencia de un canal estrecho.

No existe tratamiento curativo para esta enfermedad. En caso de presentar alteraciones de la forma de las piernas que dificulten la marcha, se pueden realizar un tratamiento quirúrgico corrector. También pueden precisarse medidas ortopédicas para tratar las alteraciones de la columna. En los casos en los que se detecta un canal estrecho para la médula espinal, también puede requerirse cirugía correctora.

En aquellos casos en los que la baja estatura supone un problema serio para el desarrollo personal, pueden practicarse intervenciones ortopédicas para incrementar la longitud de los miembros. Estos tratamientos son complejos de realizar y se prolongan durante muchos meses, pudiendo requerir varias intervenciones. Pueden conseguirse aumentos de estatura de unos pocos centímetros. No obstante, las posibles complicaciones son múltiples, por lo que requieren una evaluación psicológica minuciosa y una motivación importante por parte del paciente.

Especialidad médica que la trata
Pediatría, traumatología, rehabilitación.

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Categoría: Traumatología.




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