Albinismo


ALBINISMO (albinism) Trastorno congénito caracterizado por una deficiencia total o parcial de pigmento melánico. Los individuos con déficit total presentan una piel blanca que no se broncea, tienen asimismo el pelo blanco y los ojos de color rosa y en ellos se observa nistagmo, astigmatismo y fotofobia. Los albinos son más propensos a las quemaduras solares, la dermatitis actínica y el cáncer de piel que los sujetos normales.

Causas – Etiología

El término albinismo se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias raras, que tienen como rasgo común la disminución o ausencia de pigmentación de la piel, ojos y pelo. Esta alteración de la pigmentación es debida a un defecto del pigmento melanina, el organismo es incapaz de producir o distribuir la melanina debido a algún defecto metabólico que suele afectar a la tirosina, aminoácido precursor de la melanina.

La melanina es un pigmento oscuro tiene una función de absorción de los rayos ultravioleta que resulta fotoprotectora, este pigmento da color a la piel, ojos y pelo.

La forma de herencia de esta enfermedad es, en la mayor parte de los casos, autosómica recesiva y por tanto es necesaria la existencia de un gen anormal en dos cromosomas del enfermo, uno procedente del padre y otro de la madre, para que se manifieste la enfermedad.

Datos relevantes
– Uno de los principales problemas derivados del albinismo son los problemas en la visión, pues la melanina es un pigmento existente en la retina y necesario para el desarrollo de la visión normal. Pueden existir problemas oculares como fotofobia, nistagmus, estrabismo, alteraciones en la visión binocular o iris rojizo.
– También suele acompañarse de problemas de sensibilidad cutánea y una mayor tendencia a desarrollar cáncer de piel.
– El albinismo puede asociarse a otros síndromes congénitos como la enfermedad de Chediak Higashi o el síndrome de Hermansky Pudlak.

Dependiendo de los órganos afectados, el albinismo puede clasificarse en 2 grandes grupos:

1. Albinismo óculo-cutáneo o generalizado: Es la forma más frecuente y a su vez se han identificado 5 subtipos según el gen defectuoso:
– OCA1: Gen de la tirosina alterado
– OCA2: Gen P
– OCA3: Gen TRP1
– Hermansky-Pudlak Syndrome: Gen HPS
– Síndrome de Chediak Higashi: Gen CHS

2. Albinismo ocular o localizado: Afecta únicamente a los ojos. Se transmite con diversos patrones de herencia: ligada a X, autosómico dominante o autosómico recesivo. Se ha identificado una alteración genética en el albinismo ocular ligado a X (gen OA1).

La prevalencia global del albinismo es de 1/20000.

Diagnóstico
El diagnóstico se sospecha por la presencia de los síntomas y signos comentados.
Existen una serie de pruebas que nos ayudarán a confirmar la enfermedad como son los exámenes oculares y fundamentalmente el análisis genético.

Tratamiento
El tratamiento está enfocado a la mejora de los síntomas y a la prevención de complicaciones graves como es el cáncer de piel.
Es importante la protección solar tanto de la piel como de los ojos, por tanto se recomienda utilizar cremas protectoras y gafas de sol así como evitar las exposiciones prolongadas.

Especialidad médica que la trata
El médico que inicialmente se encarga del estudio de esta enfermedad será el médico de familia o el pediatra y posteriormente el seguimiento y tratamiento necesitará la ayuda del oftalmólogo y el dermatólogo. En algunos casos será necesaria la consulta con otros especialistas, dependiendo de las alteraciones asociadas.

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Categoría: Glosario Médico.




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