Alcaptonuria


Nombre de la enfermedad y sinónimos
Es una metabolopatía (nombre genérico de enfermedad metabólica).

Artritis Ocronótica
Déficit de Oxidasa del Acido Homogentísico
Acidura Homogentísica
Alcaptonuria Homogentísica Hereditaria
Ocronosis Alcaptonúrica
Ocronosis

Causas – Etiología
La alcaptonuria es una enfermedad muy rara, caracterizada principalmente por excreción de grandes cantidades de orina que adquiere una coloración oscura al contacto con el aire, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo – los huesos y cartílagos del cuerpo pueden presentar una coloración marrón) y artrosis degenerativa de desarrollo en la edad adulta.

Es una enfermedad ya conocida desde el siglo XVI. Archibald Garrod ya en el año 1909 la describió como “error congénito del metabolismo”. Es hereditaria, se transmite como un rasgo genético autosómico recesivo (cuando ambos padres son portadores). Esto significa que para que se manifieste la enfermedad es necesaria la existencia de un gen anormal en uno de los 22 cromosomas autosómicos (no sexuales) de cada uno de los padres, es decir, el gen alterado existe en dos cromosomas del enfermo, uno procedente del padre y otro de la madre.

Datos relevantes
El aminoácido llamado tirosina se metaboliza dando lugar al ácido homogentísico y luego al ácido maleil-acetoacético. Los individuos que padecen esta enfermedad no completan esta vía metabólica debido a un déficit en la enzima oxidasa del ácido homogentísico (HGO), deteniéndose el metabolismo posterior de dicho ácido y conduciendo a su acumulación en orina y en los tejidos. Dicha acumulación lleva a una grave degeneración del cartílago a nivel de la columna vertebral y de grandes articulaciones como cadera y rodilla, y al desarrollo de artrosis.

El desarrollo de ocronosis y artrosis se produce en la edad adulta, generalmente en la tercera década, siendo la evolución y el grado de afectación del paciente variable. A nivel ocular se produce una pigmentación parda. En pacientes varones puede ser causa de prostatitis (inflamación de la próstata) que puede acabar requiriendo prostatectomía (extirpación total o parcial de la próstata).

Prevalencia

Se suele dar un caso por cada 100.000 – 200.000 individuos.

Diagnóstico

Bioquímico: Presencia de ácido homogentísico en orina, que se oscurece en contacto con el aire.

Genético: Estudio molecular del gen HGO que permite detectar mutaciones prácticamente en la totalidad de los pacientes. La identificación de las familias portadoras permite la prevención de la enfermedad.

Tratamiento

No existe un tratamiento para el déficit de la enzima HGO. Los síntomas asociados, en especial la ocronosis y la artrosis ocronótica, pueden retrasarse mediante antioxidantes como el ácido ascórbico o vitamina C, aumentando la ingesta de líquidos para aumentar la excreción renal o disminuyendo la ingesta proteica para disminuir la producción de ácido homogéntisico.

Prevención

Como ocurre en la mayoría de las enfermedades genéticas, no se puede prevenir, aunque muchas de sus manifestaciones se pueden minimizar mediante el tratamiento adecuado, como la artritis.

Especialidad médica que la trata
Los especialistas que generalmente realizan el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad son los pediatras, dermatólogos, reumatólogos y especialistas en medicina interna.

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Categoría: Glosario Médico.




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