Amaurosis de Leber


Sinónimos
Ausencia Congénita de los Conos y de los Bastones
Amaurosis de Leber
Retinitis Pigmentosa Congénita de Leber
Ceguera Retiniana Congénita
Displasia Tapetoretiniana Congénita de Leber

Casuas-Etiología
La amaurosis de Leber es una enfermedad degenerativa de la retina de carácter congénito y hereditario. Su origen genético es diverso y se conocen varios genes que están implicados en su transmisión de padres a hijos. Se trata de una enfermedad con herencia de tipo autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño padezca la enfermedad, ambos padres tienen que ser portadores del gen anómalo.

Datos de interés
La enfermedad se produce por la perdida de unas células conocidas como conos y bastones que existen en la retina. Los conos y bastones son estructuras especializadas en la recepción de la luz. Una vez que la luz entra en el ojo y llega a la retina, por medio de estos receptores se genera unos impulsos eléctricos que serán diferentes dependiendo de la cantidad de luz que llegó hasta el receptor y de sus características. Este impulso es transmitido por unas vías nerviosas hacia el cerebro, donde la imagen se hace consciente.

La enfermedad produce una ceguera que aparece ya en el nacimiento o que se desarrolla en los primeros meses de vida. La pérdida de visión es permanente e irreversible y puede acompañarse de estrabismo o desviación de los ojos de su posición normal, nistagmus (caracterizado por pequeños movimientos oculares repetidos de carácter involuntario), sensibilidad anormal a la luz, cataratas o alteraciones corneales.

Los niños con la enfermedad tienen a menudo los ojos hundidos y con frecuencia se presionan los ojos con los dedos (esto se conoce como reflejo óculo-digital).

En ocasiones estos cambios en los ojos se asocian a disminución de la audición y a retraso mental o alteraciones del movimiento.

No existe tratamiento conocido para la enfermedad y tampoco se conoce la forma de prevenirla. Sin embargo se están llevando a cabo investigaciones genéticas relacionadas con ella.

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Categoría: Oftalmología.




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