Anemia de Fanconi


Causas – Etiología
La Anemia de Fanconi es una enfermedad rara de la sangre, cuya frecuencia de aparición es de alrededor de 2,5 casos por cada 10000 nacidos. Fue descrita por Fanconi en 1927 y podría definirse como una enfermedad de la infancia, con afectación de todos los elementos de la médula ósea, que se asocia a malformaciones congénitas renales, cardíacas, y de las extremidades, se acompaña de alteraciones dermatológicas, presenta como complicación grave la leucemia.

En esta enfermedad se produce una inestabilidad cromosómica que da lugar a un fracaso de la médula ósea y, como consecuencia de los 3 tipos de células que se forman en ella: glóbulos rojos (también llamados eritrocitos o hematíes), glóbulos blancos (o leucocitos) y plaquetas. Así se produce la alteración llamada pancitopenia, que significa que existe una disminución de todas las líneas celulares producidas en la médula que se encuentra en el interior de los huesos.

Se considera un síndrome de carácter hereditario y se transmite a la descendencia con herencia autosómica recesiva, esto significa que para que se manifieste la enfermedad es necesaria la existencia de un gen anormal en dos cromosomas del individuo enfermo, uno procedente del padre, y otro de la madre.

Datos relevantes
Las manifestaciones clínicas de la anemia de Fanconi son consecuencia de la desaparición progresiva de las células sanguíneas implicadas en estos procesos, dando lugar a:
• Anemia, debida a la alteración de los hematíes
• Infecciones de repetición consecuencia de la alteración de los leucocitos
• Hemorragias por la alteración existente en las plaquetas
• Además estos enfermos presentan un mayor riesgo de padecer cáncer, especialmente leucemias.

La enfermedad tiene una forma de presentación variable y se suele acompañar de malformaciones y síntomas, muchos de los cuales afectan al aspecto físico de los enfermos, como por ejemplo:
• Alteraciones de la piel: aumento de pigmentación y/o aparición de “manchas café con leche”
• Malformaciones esqueléticas, fundamentalmente en los brazos. Pueden presentar por ejemplo ausencia o alteraciones en el desarrollo del dedo gordo de la mano o del radio del antebrazo.
• Baja talla y retraso del crecimiento
• Alteraciones testiculares
• Anomalías renales
• Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña)
• Anomalías en los ojos y párpados
• Sordera u otras alteraciones del oído y pabellón auricular
• Malformaciones digestivas y cardiopulmonares

Se diferencia de otros síndromes de inestabilidad cromosómica en que no se acompaña de inmunodeficiencia.

En cuanto a la edad de aparición esta enfermedad se manifiesta principalmente en niños de entre 2 y 15 años de edad. Por eso en niños con pancitopenia debe investigarse la presencia de malformaciones congénitas asociadas.

Diagnóstico
El diagnóstico se realiza fundamentalmente por las manifestaciones clínicas comentadas y los datos del laboratorio. Será conveniente realizar las siguientes pruebas diagnósticas:
• Análisis de sangre: Los resultados del hemograma mostrarán pancitopenia, es decir, una disminución en el recuento de los 3 tipos de células: eritrocitos (anemia), leucocitos (leucopenia) y plaquetas (trombocitopenia).
• Biopsia de médula ósea: Evidenciará, al igual que en la sangre, la disminución de las 3 líneas celulares.
• Estudio citogenético: El análisis de los genes y cromosomas de las células, mostrará fragilidad cromosómica y otras alteraciones características.
• Para la detección y evaluación de las malformaciones congénitas asociadas se realizarán pruebas de imagen como radiografía o TAC, audiometría, ecografía renal, etc.
• Si se quiere hacer diagnóstico prenatal se realizará una amniocéntesis o muestra de las vellosidades coriónicas.
• Cara al tratamiento con transplante de médula ósea será necesario realizar el tipaje HLA del paciente y los miembros de su familia, para determinar si alguno es donante compatible.

Tratamiento
El tratamiento curativo de la anemia de Fanconi, es el transplante de médula ósea siendo el mejor donante es el hermano HLA compatible. Cuando hay que recurrir a otros donantes no emparentados los resultados de supervivencia, en general son inferiores.

Además, si la afectación es importante se aplicará tratamiento paliativo de la anemia mediante el uso de transfusiones de plaquetas, eritrocitos o leucocitos; y se administrarán antibióticos intravenosos en caso de padecer fiebre o infecciones.

La terapia génica para esta enfermedad se encuentra en fase de investigación avanzada.

Respecto a la prevención de la enfermedad, al ser un trastorno hereditario es poco lo que se puede hacer, salvo el consejo genético de las familias afectadas. Algunas complicaciones infecciosas pueden prevenirse con la vacunación. Se recomienda someterse a un seguimiento por parte de su médico, con el fin de detectar tempranamente las enfermedades malignas que pudieran presentarse.

La supervivencia de los pacientes con anemia de Fanconi puede variar entre 2 a 25 años. El pronóstico depende en gran medida de los recuentos celulares que si son muy bajos suponen un peor pronóstico.

Especialidad médica que la trata
Los médicos que inicialmente se encargan del manejo de esta enfermedad son generalmente pediatras y hematólogos. En algunos casos será necesaria la consulta con otros especialistas, dependiendo de las alteraciones asociadas.

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Categoría: Pediatría.




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