“Ante indicios de muerte súbita en un pariente, es muy recomendable hacer un estudio familiar”


La muerte súbita tiene un enorme impacto en las familias afectadas, puesto que afecta a las personas que se consideran sanas: es la primera causa de muerte entre los deportistas de élite y los menores de 35 años. Hoy ya se conocen 50 genes y entre 3.000 y 4.000 mutaciones relacionadas con las cardiopatías familiares, por lo que es muy recomendable realizar un estudio cuando un pariente ha fallecido de muerte súbita o se han registrado los primeros indicios de que puede haberla, según explica Manuel Hermida, investigador del Instituto Universitario Ciencias de la Salud, de la Universidad de A Coruña, y director de Health in code, especializada en el diagnóstico de cardiopatías familiares.

Es la primera causa de muerte en deportistas de élite y en personas menores de 35 años. No es frecuente morirse de repente antes de esta edad y, por norma general, ocurre por una enfermedad de base que no se ha detectado. Compite en cifras con los accidentes de tráfico, por lo que es un tema relevante.

¿Cuáles son sus causas: las anomalías congénitas o los defectos genéticos familiares?

“La muerte súbita es la primera causa de muerte en deportistas de élite y en personas menores de 35 años”
Cuando se habla de congénito y familiar, en el fondo, se hace referencia a lo mismo: son sinónimos. “Congénito” quiere decir que se nace con un defecto que está en los genes y que en general se desarrolla durante el proceso de gestación. “Familiar” indica que viene de las generaciones anteriores y que se ha heredado a través de la familia. Para el tema que nos ocupa, la enfermedad cardiovascular familiar es una enfermedad genética de base que se manifiesta en toda la familia. Puede que unos miembros sean portadores de una mutación y otros, por las leyes de la herencia, queden libres de ella.

¿Es aconsejable estudiar a toda la familia cuando se descubre que un miembro tiene riesgo de muerte súbita?

Es muy recomendable hacer un estudio familiar ante los primeros indicios de muerte súbita en alguno de los miembros. Lo más adecuado es que el propio médico realice un interrogatorio al paciente afectado, que tiene o ha tenido un antecedente familiar. Ése sería el primer indicio.

Ese interrogatorio se puede hacer siempre que el paciente sobreviva, pero en muchos casos de muerte súbita no es así.

Es cierto que la muerte súbita tiene un desenlace fatal, pero sucede pocas veces y, en una misma familia, puede haber otros individuos con otros síntomas que sigan vivos o puede ser que una persona sufra una muerte súbita y “resucite” si se encuentra en el contexto adecuado: si hay un desfibrilador cerca y se llega a tiempo al centro de atención.

¿Cuántos genes familiares se han identificado relacionados con posibles episodios cardiacos?

“En individuos que tengan una cardiopatía familiar con antecedentes de muerte súbita, puede que el deporte no esté recomendado”
Se sabe que entre las causas de muerte súbita cardiaca hay varios tipos de mutaciones en los genes que afectan a la estructura del corazón, a la tracción de la fuerza generada por el músculo cardiaco y a los canales iónicos que permiten el flujo eléctrico necesario para su contracción. Si se consideran estos tres grandes grupos, puede haber unos 50 genes implicados de los que tenemos una clara noticia, aunque seguramente haya más. Ante un grupo de enfermos cardiópatas familiares que pueden sufrir una muerte súbita, hay que decir que ésta tiene una base genética compleja y que no es baladí: hay muchos genes y muchas mutaciones que pueden derivar en diferentes síntomas, algunos más graves que otros. Sabemos que puede haber entre 3.000 y 4.000 mutaciones distintas.

¿Qué se puede hacer con todo este conocimiento para combatir la muerte súbita?

Se debe encontrar alguna relación para poder hacer algo, retrasar el desarrollo de la enfermedad o aminorarla.

Cuando se detecta que una persona tiene riesgo de muerte súbita cardiaca, ¿qué tipo de vida debe hacer?, ¿debe renunciar al deporte para siempre?

Es muy difícil resumir todo el abanico de posibilidades. De forma muy general, en individuos que tengan una cardiopatía familiar con antecedentes de muerte súbita en la familia y con una valoración clínica previa, puede que el deporte no esté recomendado.

¿Se le puede aplicar a esa persona con riesgo un tratamiento preventivo?

“Debe primar el sentido común en la prevención y tomar medidas sólo cuando haya un indicio razonable de que algo puede ir mal”
En el caso de una historia familiar apoyada por un diagnóstico genético, se pueden tomar varias pautas terapéuticas, desde no hacer ejercicio en determinadas condiciones a pautas farmacológicas, como la administración de medicamentos betabloqueantes, o tomar medidas más agresivas cuando hay un peligro razonable de arritmias, en cuyo caso se podrían colocar al paciente desfibriladores implantables. El recorrido de medidas terapéuticas va desde las más suaves, que consisten en recomendaciones de ciertos hábitos de vida, hasta las más agresivas, como los desfibriladores. Están condicionadas por cada paciente y sus características concretas.

¿Se da algún consejo a las personas con una cardiopatía congénita familiar antes de tener hijos?

Éste es un tema delicado para las parejas jóvenes en edad reproductiva. Se debe considerar y, en determinadas condiciones, depende del caso. Hay que ser claros con el riesgo que se corre o con las medidas disponibles. Es un asunto en el que intervienen la conciencia o la ética de cada uno. Sin embargo, es un hecho que se pueden heredar o transmitir tanto unas enfermedades cardiovasculares como otras.

EVALUACIÓN PREDEPORTE

Lo habitual es que todos los ciudadanos puedan realizar deporte sin problemas. No obstante, es posible realizar una evaluación predeportiva, que en países como Italia o España se basa en la realización de un electrocardiograma, una prueba “más que suficiente”, a no ser que se descubra que la persona interesada tiene alguna anormalidad física por la que requiera otra exploración. Se somete a esta evaluación a los deportistas aficionados y a quienes se federan, explica Manuel Hermida, que ha intervenido como secretario del curso de verano “Cardiopatías, deporte y medios de comunicación” de la UIMP.

“Cuando una persona quiere realizar unas carreras o jugar un partido de fútbol, no se hace una valoración porque lo normal es que esté sana. Sólo cuando un electrocardiograma es anormal o sospechoso, se deben hacer algunas investigaciones más”. En la miocardiopatía hipertrófica de base genética, que afecta a 1 de cada 500 personas, no es razonable adoptar medidas preventivas. En cualquier caso, explica Hermida, “debe primar el sentido común en la prevención de estas enfermedades y tomar medidas sólo en los casos en que haya un indicio razonable de que algo puede ir mal”.

Evaluar a toda la población antes de la práctica deportiva no tendría sentido “si se tiene en cuenta el estrés y ansiedad que genera para el riesgo-beneficio que se obtiene”. Las cardiopatías familiares son poco frecuentes. Por ello, insiste Hermida, “cuando encontramos a una familia solucionamos mucho, pero lo habitual es que no haya problemas cardiacos”.

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Categoría: Medicina Deportiva.




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