Ataxia hereditaria tipo Friedreich


Nombre de la enfermedad y sinónimos
La palabra ataxia deriva de la palabra griega taxis que significa orden, y suele utilizarse para referirse a un grupo de enfermedades que cursan con pérdida de coordinación motora como manifestación fundamental.

También suele denominarse esta enfermedad como:

Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Friedreich
Ataxia espinocerebelosa
Ataxia espinal hereditaria familiar
Tabes de Friedreich
Ataxia familiar

Causas – Etiología
Es una enfermedad rara, neuromuscular, degenerativa y genética, que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso (daña a múltiples nervios). Es hereditaria, se transmite como un rasgo genético autosómico recesivo (cuando ambos padres son portadores). Esto significa que para que se manifieste la enfermedad es necesaria la existencia de un gen anormal en uno de los 22 cromosomas autosómicos (no sexuales) de cada uno de los padres, es decir, el gen alterado existe en dos cromosomas del enfermo, uno procedente del padre y otro de la madre. Las personas que tienen un solo gen anormal se denominan portadores, y pueden transmitir la enfermedad pero no la padecen, aunque parece que pueden presentar ciertas alteraciones como una predisposición mayor que la de la población general a padecer sensibilidad a las radiaciones.

El defecto genético se encuentra localizado en un gen situado en el cromosoma 9, que contiene información para la síntesis de una proteína llamada frataxina, que juega un papel importante en el metabolismo del hierro. Los enfermos con esta patología tienen disminuida la cantidad de dicha proteína viéndose seriamente afectadas las células que dependen de ella.

Aunque es una enfermedad rara, es la más frecuente de las ataxias hereditarias. La enfermedad suele aparecer entre los cinco y los quince años, afectando de igual forma a varones que a mujeres, aunque se han registrado casos desde bebés a adultos.

Datos relevantes
Síntomas
Los síntomas son causados por la degeneración de estructuras en el cerebelo y en la médula espinal, responsables de la coordinación y movimiento muscular y de algunas funciones sensoriales.

El primer síntoma que suele aparecer es la carencia de coordinación de movimientos musculares (ataxia), manifestándose como dificultad, inestabilidad y falta de coordinación al caminar, falta de coordinación que con el tiempo puede afectar también a brazos, manos y tronco. Asimismo, se pueden presentar otros síntomas como deformidades en los pies, escoliosis (curvatura de la columna vertebral), debilidad y atrofia muscular, pérdida de reflejos en las articulaciones de las extremidades, pérdida de sensibilidad en las extremidades y en la piel, movimientos rítmicos e involuntarios de los ojos (nistagmus) y problemas y dificultad en el habla (disartia). También suele ir acompañada esta enfermedad de afecciones cardiacas, y se suele desarrollar frecuentemente diabetes y en algunos casos hipotiroidismo. Se han dado casos de pérdidas auditivas y visuales y de incontinencia urinaria.

Diagnóstico
Se ha de llevar a cabo una minuciosa exploración, realizando, entre otras pruebas, un electromiograma (mide la actividad eléctrica de las células musculares), estudio de la conducción nerviosa, electrocardiograma, ecocardiograma, resonancia magnética nuclear, escáner, radiografías, análisis de sangre y orina, pruebas en ojos y oídos. Desde que se descubrió el gen que codifica la síntesis de la proteína frataxina, las pruebas genéticas han sido el método más preciso para diagnosticar esta enfermedad.

Tratamiento
No existe un tratamiento curativo específico eficaz. Muchos de los síntomas y complicaciones asociadas pueden ser tratados para mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo. La rehabilitación es necesaria para una mejor movilidad, siendo recomendable acudir a un logopeda.

Prevención
Se recomienda asesoría genética y la realización de exámenes para los futuros padres con antecedentes de ataxia de Friedreich.

Especialidad médica que la trata
Los especialistas que generalmente realizan el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad son los pediatras, inmunólogos clínicos y neurólogos.

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Categoría: Neurología.




2 Responses to “Ataxia hereditaria tipo Friedreich”

  1. rafael vila tapiz Dice:

    me gustaria saber los puntos auriculares para tratar la ataxia de Friedreich en auriculoterapia. por favor. urge en mi familia hay cinco casos.


  2. mer Dice:

    guiarme en como curar la ataxia con flores de bach, soy terapeuta por favor me urge, tengo un paciente desesperado. mil gracias
    mer


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