Déficit del Factor Hageman


Nombre de la enfermedad y sinónimos
Es una enfermedad rara hereditaria de la sangre, relacionada con la coagulación.

También suele denominarse esta enfermedad como:

Déficit del Factor XII
Rasgo de Hageman

Causas-Etiología
Es una enfermedad de carácter hereditario que se transmite como rasgo autosómico recesivo. Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas “no sexuales”) de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca una enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad. Ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga los síntomas de la enfermedad y cuando un hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador.

Se produce un déficit de una proteína plasmática, el factor XII, que hace que se produzca un aumento en el tiempo necesario para la coagulación sanguínea.

Datos relevantes
La sangre se halla en condiciones normales en equilibrio dinámico entre fluidez y coagulación, para que no se dé formación de coágulos (trombosis) ni hemorragias tras un traumatismo de poca importancia. El mecanismo de la coagulación es complejo donde intervienen plaquetas, factores específicos de la coagulación, inhibidores, proteínas fibrinolíticas. En esta enfermedad se produce una deficiencia en el factor XII o la formación de un factor estructuralmente anormal, que da lugar a un aumento en el tiempo de coagulación pero sin presencia de hemorragias ya que otros factores implicados en la coagulación no se ven afectados. Estos pacientes tienen tendencia a la trombosis.

Esta enfermedad no suele dar lugar a síntomas y su diagnóstico suele ser casual, en análisis preoperatorios o aquellos en los que se soliciten pruebas de coagulación. En general, no precisa tratamiento, siendo la expectativa de vida de estos pacientes muy favorable.

Debido a su carácter hereditario, no se puede prevenir.

Especialidad médica que la trata
Hematología

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Categoría: Glosario Médico.




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