El síndrome de Prader-Willi


Sinónimos
Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes, Hipotonia, Retraso Mental, Hipogonadismo y Obesidad,
Síndrome de Labhart Willi,
Síndrome de Prader Labhart Willi Fancone,
Síndrome de Criptorquida, Enanismo y Retraso Mental

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario, que se da en 1/15.000 ó 25.000 nacidos vivos (según las fuentes revisadas), pudiendo aparecer en cualquier etnia y sexo. Se caracteriza por:
• obesidad, al no haber control sobre la ingesta
• hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo)
• pies y manos pequeños
• retraso mental
• hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital), retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), micropene, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de labios mayores y de clítoris.

Menos frecuente:
• hipopigmentación de piel, pelo e iris
• alteraciones oculares:
• estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto)
• nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios)
• ojos almendrados
• alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival (paladar en forma de bóveda)
• diámetro bifrontal estrecho
• alteraciones músculo esqueléticas:
• deformidades de los pies
• escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal)
• osteoporosis (desmineralización esquelética generalizada)
• manifestaciones neurológicas:
• arreflexia (falta de reacciones reflejas)
• anomalías motoras
• somnolencia
• hipotermia

Etiología
El síndrome de Prader-Willi se debe a la falta de expresión de genes paternos de la región 15q11-q13. En la mayoría de los casos se presenta de forma esporádica, aunque se han descrito algunos casos familiares.

Posiblemente todas las anomalías presentes en este síndrome derivan de un defecto en el desarrollo embrionario del hipotálamo y el mesencéfalo (partes del cerebro) y las anomalías de pigmentación podrían estar ocasionadas por una reducción de los melanocitos de la cresta neural. La esperanza de vida está disminuida.

Datos relevantes
Criterios de diágnostico
Durante el embarazo se observa disminución de los movimientos fetales.
Los siguientes criterios para diagnosticar el Síndrome Prader-Willi está basado en Holm y colaboradores. Debido a que los bebés y niños tienen menos síntomas que los adolescentes y adultos, el sistema de puntuación difiere con la edad.

CRITERIO PRINCIPAL (1 Punto)

• Hipotonía neonatal ó infantil con succión pobre, que gradualmente con la edad.
• Problemas de alimentación en la infancia que requieren técnicas especiales y escaso aumento de peso.
• Rapidez en ganar peso en función del crecimiento, después de los 12 meses y antes de los 6 años; obesidad central si no se ha intervenido.
• Rasgos faciales característicos, cabeza ovalada en la infancia, cara estrecha o diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca pequeña con el labio superior delgado, comisuras de boca hacia abajo. (son necesarios 3 ó más rasgos)
• Hipogonadismo. Dependiendo de la edad: a) Genitales poco desarrollados (Varones: escroto poco desarrollado, testículos sin descender, pene y/o testículos pequeños. Hembras: Ausencia ó severo escaso desarrollo del labio menor y/o clítoris). b) Incompleta o retrasada maduración sexual con signos de retraso de la pubertad después de los 16 años (Varones: gónadas pequeñas, escaso pelo en cara y cuerpo, carencia del cambio de voz. Hembras: Infrecuente o nula menstruación).
• Retraso global del desarrollo mental en niños menores de 6 años. Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores.
• Hiperfagia (apetito excesivo), búsqueda de comida, obsesión con la comida.
• Delección 15q11-13 (mayor que650 bandas, preferiblemente confirmadas por hibridación in situ fluorescente) u otras anomalías en esta región cromosómica, incluyendo disomías.

CRITERIO SECUNDARIO (1/2 Punto)

• Movimientos fetales reducidos ó letargo infantil ó llanto débil en la infancia mejorando con la edad
• Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos y comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir, disconforme, inflexible, manipulador, posesivo y terco; tenaz,. ladrón y mentiroso.. (Son necesarios 5 ó más síntomas).
• Trastornos en el sueño, apnea.
• Baja estatura para sus antecedentes genéticos sobre los 15 años. (sin tratamiento con hormonas de crecimiento.)
• Hipopigmentación: pelo rubio y piel blanca en comparación con la familia.
• Manos pequeñas (menor que 25% Percentil) y/o pies (menor que10% Percentil) para su talla.
• Manos estrechas con el borde del cubito recto (borde exterior de la mano).
• Problemas oculares (miopía, estrabismo convergente).
• Saliva espesa y viscosa, con costras en las comisuras de la boca.
• Defectos de Articulación en el Habla.
• Rascarse las heridas o autoprovocarlas.

Requisitos para diagnosticar síndrome de Prader-Willi :

• Bebé a 3 años: Son necesarios cinco puntos, de los cuales 4 deben ser del criterio principal.
• 3 años a adulto: Son necesarios ocho puntos incluyendo al menos 5 de la lista de criterio principal.

Tratamiento

Para mejorar su calidad de vida es fundamental un control estricto de la dieta en combinación con psicoterapia.

Nuevas vías de Tratamiento

Estudios de tratamiento con hormona de crecimiento han mostrado una aceleración del crecimiento con disminución en el porcentaje de grasa corporal, aumento de la fuerza de los músculos respiratorios y agilidad.

Especialidad médica que la trata
Los pediatras diagnostican a estos niños, después según los síntomas precisan de la atención de ginecólogos, urólogos, endocrinos. En los adultos son los internistas y los médicos de familia los que siguen el control de la enfermedad.

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Categoría: Glosario Médico.




One Response to “El síndrome de Prader-Willi”

  1. celeste Dice:

    tengo mi hijo con bello pubico y los testiculos de un niño de 11 años y el tiene 14 años, quisiera saber que son las vacunas de hormonas de crecimiento?


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