Enfermedad de Andersen


Nombre de la enfermedad y sinónimos
La enfermedad de Andersen es una enfermedad metabólica rara hereditaria, autosómica recesiva infrecuente. También se denomina enfermedad por déficit de enzima ramificante, amilopectinosis o Enfermedad por depósito de glucógeno de tipo IV.

Causas – Etiología
Esta enfermedad esta causada por el déficit de actividad de una enzima del metabolismo del glucógeno, lo que ocasiona una acumulación de glucógeno.
Se puede diagnosticar prenatalmente determinando el nivel de actividad de la enzima dentro de la célula del líquido amniótico.

Datos relevantes
La clínica se caracteriza por presentar cirrosis hepática progresiva que comienza a manifestarse en los primeros 18 meses de vida con hepatoesplenomegalia y retraso del desarrollo.

La cirrosis sigue un curso progresivo originando hipertensión portal, ascitis, varices esofágicas e insuficiencia hepática.

Existe una forma neuromuscular de la enfermedad por deposito de glucógeno tipo IV, estos niños presentar hipotonia grave y afectación neuronal.

El diagnóstico definitivo requiere la determinación de la actividad de la enzima.

Los pacientes tienen un mal pronóstico, y suelen fallecer a partir de los 5 años.

Especialidad médica que la trata
Endocrinólogos, Pediatras e Internistas.

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Categoría: Glosario Médico.




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