Enfermedad de Canavan


Nombre de la enfermedad y sinónimos
La leucodistrofia de Canavan es una enfermedad neurológica hereditaria rara.

También suele denominarse esta enfermedad como:

Enfermedad de Canavan Van Bogaert Bertrand
Síndrome de Van Bogaert Bertrand
Déficit de aspartoacilasa
Degeneración espongiforme del neuroaxis
Déficit de aminoacilasa 2

Causas – Etiología
Esta enfermedad genética es una degeneración esponjosa de la sustancia blanca cerebral de carácter hereditario, como un rasgo autosómico recesivo. Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas “no sexuales”) de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca una enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad. Ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga los síntomas de la enfermedad y cuando un hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador. Tiene mayor incidencia entre la población de origen judío.

Se llaman leucodistrofias a un grupo de enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria (caracterizada por la destrucción debido a un defecto enzimático que afecta a la formación y mantenimiento) y predominante de la mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios). Esto suele ocurrir a nivel del sistema nervioso central (encéfalo y médula espinal), aunque en algunos casos afecta también al sistema nervioso periférico (nervios motores y sensitivos y ganglios).

Los individuos que padecen esta enfermedad presentan una defecto enzimática que afecta al metabolismo del ácido aspártico.

Datos relevantes
La deficiencia de la enzima aspartoacilasa da lugar al acúmulo de ácido n-acetilaspártico en el cerebro, con la consecuente degeneración de la sustancia blanca. Habitualmente, aparecen los primeros síntomas a lo largo del primer año de vida, causando la muerte a los pocos años.

La enfermedad de Canavan se caracteriza por: detención del crecimiento, macrocefalia (tamaño anormalmente grande de la cabeza), espasticidad (contracciones involuntarias y persistentes de los músculos) y ceguera. Durante los primeros meses de vida comienzan a aparecer las primeras alteraciones, como dificultad de succión, llanto frecuente, pérdida de movimiento, problemas de deglución, reflujo y vómitos, letargia, crisis convulsivas, hipotonía (tono muscular disminuido) especialmente en los músculos del cuello con imposibilidad para sujetar la cabeza, que luego da paso a una hipertonía (tono muscular anormalmente elevado), retraso mental severo, reacción retardada.

Diagnóstico

Se realizarán las siguientes pruebas:

• Escáner de cabeza y resonancia magnética que pondrán de manifiesto la degeneración de la sustancia blanca (leucodistrofia)
• Análisis de orina, de sangre y del líquido cefalorraquídeo para ver el incremento de ácido n-acetilaspártico
• Prueba genética de alteración del gen aspartoacilasa

Tratamiento

No existe tratamiento. Se tratarán los síntomas con objeto de aliviarlos.

Prevención

Se recomienda asesoría genética para los futuros padres con antecedentes de esta enfermedad. Se puede realizar un diagnóstico prenatal mediante pruebas genéticas.

Especialidad médica que la trata
Pediatría

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Categoría: Neurología.




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