Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob


ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB (CreutzfeldtJakob disease) Encefalopatía fatal y poco frecuente producida por un virus lento aún no identificado. Afecta a adultos de mediana edad y los síntomas son demencia progresiva, disartria, pérdida de masa muscular y aparición de diversos movimientos involuntarios, como mioclanías y movimientos atetósicos. El paciente empeora de semana en semana y la muerte se produce al cabo de un año. No es frecuente la transmisión directa, pero se ha observado la aparición de la enfermedad varios años después de la exposición a agujas, instrumentos quirúrgicos o electrodos que se habían utilizado en el tratamiento de un enfermo con esta encefalopatía. No es preciso el aislamiento, aunque debe prestarse especial atención a la destrucción o la esterilización de los materiales potencialmente infectantes. Denominada también Jakob-Creutzfeld, enfermedad de; seudoparálisis espástica.

Datos relevantes
¿Qué es la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un raro trastorno del cerebro, degenerativo e invariablemente mortal.

La ECJ pertenece a una familia de enfermedades de los seres humanos y animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles. Espongiformes se refiere al aspecto característico de los cerebros infectados, que se llenan de orificios o agujeros hasta que se asemejan a esponjas bajo un microscopio. La ECJ es la más común de las encefalopatías espongiformes transmisibles humanas conocidas. Entre otras figuran el kuru, el insomnio familiar fatal y la enfermedad Gerstmann-Straussler-Scheinker . Podemos encontrar otros casos de EET en tipos específicos de animales. Entre éstos figuran la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), que se encuentra en las vacas y se llama a menudo enfermedad de las “vacas locas” , el scrapie, que afecta a las ovejas, y la encefalopatía del visón.

Afecta aproximadamente a una de cada millón de personas en zonas urbanas. La ECJ aparece generalmente en etapas más avanzadas de la vida, entre los 50 y 75 años (aunque se han visto casos en gente joven) y mantiene una trayectoria rápida con demencia y microondas, un 90 por ciento de los pacientes mueren dentro de un año, la mayoría fallece en los primeros 6 meses.

Hay tres categorías principales de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob:

?En la ECJ esporádica, la enfermedad aparece aun cuando la persona no tiene factores conocidos de riesgo para la enfermedad. Este es el tipo más común de ECJ, manifestándose al menos en un 85 por ciento de los casos.
?En la ECJ hereditaria, la persona tiene algún historial familiar de la enfermedad o pruebas positivas de mutación genética asociada con la ECJ. El 15% de los casos tienen antecedentes familiares, se trasmite de forma autosómica dominante.
?En la ECJ adquirida, la enfermedad es transmitida por exposición al tejido cerebral o del sistema nervioso, comúnmente mediante ciertos procedimientos médicos, por ejemplo biopsias. No hay prueba de que la ECJ sea contagiosa mediante contacto casual con un paciente de ECJ. Desde que la ECJ se describiera por primera vez en el año 1920, menos de 1 por ciento de los casos han sido de ECJ adquirida.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad?

En las etapas iniciales de la enfermedad, los pacientes sufren alteraciones de la memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales. A medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental se hace agrava y aparecen movimientos involuntarios (mioclonias), ceguera, incontinencia urinaria, debilidad de las extremidades y coma. La duración media es de 8 meses. Las personas con la enfermedad también pueden experimentar insomnio, depresión o sensaciones inusitadas. La pulmonía y otras infecciones ocurren a menudo en los pacientes de esta enfermedad y pueden conducir a la muerte.

Algunos síntomas de la ECJ pueden ser similares a los síntomas de otros trastornos neurológicos progresivos tales como Alzheimer o la enfermedad de Huntington. Sin embargo, la ECJ ocasiona cambios singulares en el tejido cerebral que pueden verse en la autopsia. También tiende a ocasionar un deterioro más rápido de las capacidades de una persona que la enfermedad de Alzheimer o la mayoría de los demás tipos de demencia.

¿Qué ocasiona la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?

Durante muchos años se ha pensado que la causa de estas enfermedades era un “virus lento” u otro organismo. Sin embargo, nunca han podido aislar un virus u otro organismo en la persona con la enfermedad. Además, el agente que ocasiona la ECJ tiene varias características que son raras en los organismos conocidos tales como los virus y las bacterias. Es difícil de matar, no parece contener ninguna información genética en forma de ácidos nucleicos (DNA o RNA) y tiene generalmente un largo periodo de incubación antes de que aparezcan los síntomas. En algunos casos, el periodo de incubación puede ser de hasta 40 años (por eso el apelativo de lento). La teoría principal en este momento mantiene que estas enfermedades son ocasionadas no por un organismo sino por un tipo de proteína llamado prión. Esta proteína puede aparecer en personas sanas o enfermas, en estas últimas la proteína se transforma. La ECJ esporádica puede desarrollarse debido a que los priones normales de una persona cambian espontáneamente a la forma infecciosa de la proteína y, luego, alteran a los priones de otras células en una reacción en cadena.

Una vez que aparecen, las proteínas de los priones anormales se unen y forman fibras o acumulaciones llamadas placas que pueden verse con microscopios potentes.

¿Cómo se diagnostica la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)?

En la actualidad no hay una prueba diagnóstica para la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Cuando un médico sospecha la presencia de ECJ, la primera preocupación consiste en descartar otras formas tratables de demencia tales como la encefalitis o la meningitis crónica.

Las pruebas estándar de diagnóstico incluyen una extracción espinal para descartar causas más comunes de demencia.

Las pruebas que se realizan son:

– Electroencefalograma (EEG) para registrar el patrón eléctrico del cerebro, que puede ser particularmente valioso ya que muestra un tipo específico de anomalía en la ECJ.
– La tomografía computarizada del cerebro suele ser normal y puede ayudar a descartar la posibilidad de que los síntomas sean el resultado de otros problemas tales como un infarto cerebral o un tumor cerebral.
– Resonancia magnética también puede poner de relieve patrones característicos de degeneración cerebral que pueden ayudar a diagnosticar la ECJ.

La única forma de confirmar un diagnóstico de la ECJ es mediante una biopsia o la autopsia. En una biopsia cerebral, el neurocirujano separa un pequeño trozo de tejido del cerebro del paciente a fin de que pueda examinarse. Este procedimiento puede ser peligroso para el paciente y la operación no siempre obtiene el tejido de la parte afectada del cerebro. Debido a que no existe tratamiento el diagnóstico correcto no se aconseja la biopsia cerebral a menos que se necesite para descartar un trastorno tratable. En una autopsia, se examina todo el cerebro después de la muerte.

Los científicos están trabajando para crear pruebas de laboratorio de ECJ. Una de tales pruebas elaborada se hace en el líquido cerebroespinal de una persona y detecta un marcador de proteína que indica degeneración neuronal. Esta prueba puede ayudar a diagnosticar la ECJ en personas que presentan ya síntomas clínicos de la enfermedad. La tasa de resultados falso-positivos es de aproximadamente de un 5 a un 10 por ciento. Hay informes sobre otras formas de diagnosticar la enfermedad, incluidas las biopsias de amígdalas, que pueden conducir a otras pruebas.

¿Cómo se trata la enfermedad de ECJ?

No hay tratamiento. Se han realizado pruebas con medicamentos: amantidina, los esteroides, el interferón, el aciclovir, agentes antivirales y los antibióticos. No obstante, ninguno de estos tratamientos ha demostrado un beneficio uniforme.

Se puede aliviar los síntomas y hacer sentir al paciente lo más cómodo que sea posible. el control del dolor, de las mioclonias ayudarán.

Es importante que tanto el enfermo como la familia conozca la evolución de la enfermedad, y recibir apoyo de sociedades y asociaciones. Actualmente no existe ninguna asociación que reúna a este tipo de enfermos. Se puede solicitar información en el Mº de Sanidad y Consumo.

¿Cómo se transmite la ECJ?

Si bien la ECJ puede transmitirse a otras personas, el riesgo de que esto ocurra es sumamente bajo. La ECJ no puede transmitirse a través del aire o al tocar a otra persona o mediante la mayoría de las formas de contacto casual. Los cónyuges y otros miembros de la familia de pacientes con ECJ esporádica no están sometidos a un riesgo mayor de contraer la enfermedad que la población en general. Sin embargo, el contacto directo o indirecto con el tejido cerebral y el líquido de la médula espinal de los pacientes infectados debería evitarse para impedir la transmisión de la enfermedad a través de estos materiales. En unos cuantos casos muy raros, la ECJ se ha propagado a otras personas a raíz de injertos de dura madre de cadáver (un tejido que cubre el cerebro), transplante de córneas, implantación de electrodos inadecuadamente esterilizados en el cerebro e inyecciones de hormona de crecimiento derivada de glándulas pituitarias humanas tomadas de cadáveres infectados.

La variante de ECJ en personas más jóvenes del promedio en Europa ha llevado a una preocupación de que la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) pueda transmitirse a los seres humanos mediante consumo de carne de vaca contaminada.

¿Qué investigación se está realizando?

Muchos investigadores están estudiando la ECJ. Están examinando si el agente transmisible es, en realidad, un prión y están tratando de descubrir los factores que influyen en la infectividad de los priones y cómo este trastorno daña al cerebro.

Especialidad médica que la trata
Es el neurólogo el encargado del diagnóstico y tratamiento.

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Categoría: Glosario Médico.




One Response to “Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob”

  1. Amiga Dice:

    Conozcon por desgracia esta horrible enfermedad , ya que mi madre la tiene,,, es como vivir una pesadilla,su deterioro, ya no habla , no camina,,y empezo con sintomas en diciembre 2010, es una pena, me encantaria que hubiera una asosiacion o no se como se llame que ayude a personas que tienen un paciente con esta patologia en su casa, ya que cuesta mucho ayudarles ya que ellos no pueden comunicarse, y del hospital la van a dejar ahi y ya…nada de imformacion para nosotros… espero lean esto…gracias


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