Enfermedad de Dejerine Sottas


Sinónimos
Neuritis Intersticial Hipertrófica
Neuropatía en Bulbo de Cebolla
Neuropatía Intersticial Hipertrófica
Neuropatia Periférica Hereditaria Tipo III
Neuropatía Sensitivo Motora Hereditaria Tipo III
Radiculopatía Intersticial Hipertrófica

Causa
Es una enfermedad de herencia irregular, con frecuencia autosómica recesiva, que afecta al sistema nervioso periférico de forma global o localizada, pertenece al grupo de enfermedades conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras.

Datos relevantes
La enfermedad de Dejerine Sottas es una enfermedad neurológica que se clasifica en el grupo de lesiones nerviosas periféricas progresivas de la infancia.

Dejerine y Sottas describen por primera vez la enfermedad en 1893, en dos hermanos de corta edad con afectación del sistema nervioso periférico, atrofias musculares distales y alteraciones sensitivas de la coordinación.

En 1968, Dyck y Lambert, reclasifican las neuropatías hereditarias sensitivo motoras en tres tipos. Esta clasificación que en la actualidad se acepta por la mayoría de los autores:

• Neuropatías hereditarias sensitivo motoras -I o Tipo I: Atrofia muscular peroneal de Charcot Marie Tooth
• Neuropatías hereditarias sensitivo motoras -II: Atrofia muscular peroneal, tipo axonal
• Neuropatías hereditarias sensitivo motoras -III: Polineuropatía intersticial hipertrófica de Dejerine Sottas

Esta última, posiblemente englobe distintos procesos de diferente causa y clínica similar.

Los nervios periféricos aparecen engrosados y a menudo palpables, sobre todo a nivel proximal, cuando se examinan al microscópico presentan una imagen típica, pero no específica, en “bulbo de cebolla” por proliferación celular alrededor del axón degenerado.

Puede presentarse a cualquier edad y a veces de forma muy precoz, con debilidad progresiva de la musculatura distal (más alejado de un centro tronco o línea media) de las extremidades. Evoluciona en brotes, pudiendo adquirir un curso subagudo (entre agudo, que tiene un curso breve y relativamente grave y crónico, que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), crónico o recidivante (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo). Puede asociarse a parálisis de los nervios craneales, nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo) y cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero-posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), pero no se afecta al intelecto.

El curso es lentamente progresivo hasta llegar a la incapacidad motora en la tercera o cuarta década de la vida. El diagnóstico se sospecha al encontrar hallazgos electromiográficos característicos, pero sólo se confirma mediante la biopsia del nervio periférico.

Especialidad médica que la trata
Neurología
Pediatría

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Categoría: Glosario Médico.




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