Enfermedad de Hers


Nombre de la enfermedad y sinónimos
La enfermedad de Hers es una enfermedad metabólica rara hereditaria que se caracteriza por deposito de glucógeno en el hígado. También se denomina Enfermedad por Depósito de Glucógeno, Tipo VI, Glucogenosis por Déficit de Fosforilasa Hepática, Glucogenosis Tipo VI, Déficit de Fosforilasa Hepática o Enfermedad por Depósito de Glucógeno por Déficit de Fosforilasa.

Causas – Etiología
La enfermedad de Hers está causada por un déficit congénito de la enzima (sustancia proteica capaz de activar una reacción química definida) llamada fosforilasa hepática, que es necesaria para convertir el glucógeno en glucosa, la sustancia de la que el organismo obtiene la energía.
Este errores en el metabolismo que afectan a la formación y utilización del glucógeno, da lugar a un depósito o acúmulo en concentraciones anormales en el hígado.
El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante determinación de los niveles de la enzima fosforilasa hepática.

Datos relevantes
La enfermedad de Hers es un trastorno Benigno, los pacientes debutan con hepatomegalia (hígado anormalmente grande) y retraso en el crecimiento durante la primeras etapas de la niñez.
Puede presentar hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azúcar, en sangre) moderada, hiperlipidemia ( aumento de lípidos en sangre) y cetosis (niveles elevados de acetona y otros cuerpos cetónicos en sangre) en grado leve.
No afecta al tejido muscular del corazón ni a el músculo esquelético.

Los síntomas no son siempre evidentes durante la niñez, incluso la hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado) y el retraso en el crecimiento mejoran con la edad y pueden desaparecer en la pubertad.
El tratamiento es sintomático, aunque la mayoría de los pacientes no requieren tratamiento.

Especialidad médica que la trata
Endocrinólogos, e Internistas.

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Categoría: Glosario Médico.




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