Enfermedad de Machado Joseph


Sinónimos
Degeneración Espinocerebelar Autosómica Dominante
Degeneración Nigroespinodental
Degeneración Estriatonigral Autosómica Dominante
Ataxia Espinocerebelar Tipo III

La enfermedad de Machado-Joseph (EMJ), (también llamada SCA3) es otra forma de ataxia hereditaria autosómica dominante. El nombre “Machado-Joseph” combina los nombres o apellidos de las primeras dos familias descritas con esta enfermedad (en 1972). Ambas familias tenían sus orígenes en las islas Portuguesas de Azores. El gen responsable para EMJ fue identificado por un equipo de investigadores de Japón en 1993. La prueba genética puede diagnosticar ahora con precisión la presencia o la ausencia de la mutación del gen causante de EMJ.

Incidencia: Más de 1000 casos reportados.

Causas
Se hereda como un rasgo autosómico dominante y para su diagnostico es importante buscar orígenes familiares de portugueses de las Azores. Se transmite directamente del padre al hijo afectado. Cada hijo de un padre afectado tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar una ataxia dominante y tendrá posibilidades de transmitir el gen a la próxima generación. Si el hijo de un padre afectado no desarrolla ataxia, el él o ella ya no podrá transmitir la mutación a la próxima generación.

Datos relevantes
Manifestaciones

La enfermedad normalmente comienza hacia la media vida de adulto y los progresos se extienden durante varios años (algunos pacientes sobreviven durante casi 30 años después del inicio de los síntomas). Se ha visto algún inicio en la adolescencia, o, por el contrario, tan tarde como a la edad de 70 años.

Se manifiesta por una ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) crónica que se inicia durante la adolescencia, el paciente siempre comienza con un modo de andar vacilante, asocia distonía (cualquier alteración del tono muscular) y dismetría (trastorno que impide medir adecuadamente las distancias asociadas a actos musculares, por alteración del control muscular) en las manos, alteraciones motoras de los ojos (afectando inicialmente hacia la mirada fija hacia arriba, después horizontalmente, y finalmente la mirada hacia abajo y exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo). La inteligencia es normal

Otras manifestaciones son infecciones pulmonares, diabetes miellitus, hiperuricemia

Diagnóstico

Para el médico, la limitación de movimientos de los ojos o un “observar fijamente” la apariencia de los ojos puede ser una pista de que la enfermedad es MJD.

Identificación de las secuencias amplificadas CAG en el gen EMJ en individuos afectados.

Se pueden hacer pruebas como la tomografía computarizada y la resonancia.

En los análisis podemos encontrar hiperglucemia (aumento de azucar en sangre) y niveles elevados de ácido úrico.

Tratamiento

Aunque no hay ningún tratamiento subyacente para la enfermedad, puede mejorarse con medicaciones encaminadas a algunos síntomas, como la fatiga, la depresión, las perturbaciones del sueño, el dolor, o el temblor que desarrollan algunos afectados.

Especialidad médica que la trata
El enfoque es multidisciplinario: Pediatría, Neurología, Oftalmología, Asesoramiento genético.

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Categoría: Glosario Médico.




One Response to “Enfermedad de Machado Joseph”

  1. MAGALY Dice:

    Hola, tengo una amiga q le diagnosticaron SCA3 y desconocemos sobre esta enfermedad,ella tiene 39 años… que actividad fisica es la mas recomendable y la alimentacion adecuada para no acelerar tanto la enfermedad…..mil gracias por la ayuda que me puedan prestar


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