ENFERMEDAD DE Mc ARDLE


Nombre de la enfermedad y sinónimos
La glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle, es una enfermedad metabólica rara, que presenta un aumento leve de glucógeno en el músculo.

También se denomina Enfermedad por Depósito de Glucógeno Tipo V, Déficit de Miofosforilasa, Glucogenosis Tipo V.

Causas-Etiología
La enfermedad de McArdle esta causada por un déficit congénito de la enzima fosforilasa en el músculo esquelético, siendo su actividad normal en el hígado y el músculo liso.

El glucógeno se sintetiza fundamentalmente en el tejido hepático a partir de la glucosa, y se transforma en glucosa para la obtención de energía, para dividirse el glucógeno en glucosa, necesita de la acción de varias enzimas una de ellas es la fosforilasa, que esta presente en el tejido hepático (Hígado) y en el tejido muscular.

En esta enfermedad al existir un deficit de la enzima fosforilasa, no puede transformarse el glucógeno en glucosa y aparece un aumento de glucógeno leve en músculo.

Las enfermedades que se caracterizan por una alteración en el mecanismo del glucógeno se llaman glucogenosis, y tienen una prevalencia de 1 por cada 20.000 – 25.000 nacidos vivos.

El diagnóstico se puede sospechar por la ausencia de lactato en sangre tras una prueba de esfuerzo físico, pero el diagnóstico definitivo se realiza mediante la determinación enzimática en el tejido muscular de la enzima fosforilasa.

Datos relevantes
Clínicamente suele debutar por síntomas que aparecen en la edad adulta, que se caracteriza por debilidad y calambres temporales del músculo esquelético durante el ejercicio.

La mitad de los pacientes presentar orina color oscuro tras el ejercicio es la mioglobinuria (niveles anormales del mioglobulina presentes en la orina) es secundaria a la rabdomiolisis (rotura de las fibras musculares). Si presenta mioglobinuria intensa tras el ejercicio puede ocasionar lesiones en el riñón.

La expectativa de vida no parece estar afectada.

El tratamiento incluye medidas físicas, como evitar el ejercicio extenuante para prevenir los episodios de rabdomiolisis, y aumentar la dieta de proteínas, ya que puede aumentar la resistencia al ejercicio.

Especialidad médica que la trata
Endocrinólogos, e Internistas.

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Categoría: Glosario Médico.




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