ENFERMEDAD DE TAURI


Nombre de la enfermedad y sinónimos
La glucogenosis tipo VII o enfermedad de Tauri, es una enfermedad metabólica rara, que presenta un aumento leve de glucógeno en el músculo.

También se denomina Enfermedad del Glucógeno Muscular Tipo VII, Déficit de Fosfofructoquinasa, Déficit de Fosfofructoquinasa Muscular, Glucogenosis Tipo VII, Enfermedad por Depósito de Glucógeno VII.

Causas-Etiología
La enfermedad de Tauri esta causada por un déficit congénito de la enzima fosfofructocinasa muscular. Esta enzima esta presente en el músculo esquelético, el Hígado y las Plaquetas, en esta enfermedad existe una déficit enzimático de esta enzima solo en el músculo.

En esta enfermedad al existir un déficit de la enzima fosfofructoquinas, no puede metabolizar la glucosa procedente del glucógeno y aparece un aumento de glucógeno leve en músculo.

Las enfermedades que se caracterizan por una alteración en el mecanismo del glucógeno se llaman glucogenosis, y tienen una prevalencia de 1 por cada 20.000 – 25.000 nacidos vivos.

Esta enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva

El diagnóstico definitivo se realiza mediante la determinación enzimática en el tejido muscular de la enzima fosfofructocinasa muscular.

Datos relevantes
Clínicamente suele debutar por síntomas que se caracteriza por debilidad y calambres temporales del músculo esquelético durante el ejercicio. El desarrollo mental es normal.

El pronóstico de la enfermedad es bueno.

No existe un tratamiento específico, pero se debe evitar el ejercicio extenuante para prevenir los episodios de mioglobinuria y los calambres musculares.

Especialidad médica que la trata
Endocrinólogos, Pediatras e Internistas.

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Categoría: Glosario Médico.




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