Enfermedad de Von Gierke


Nombre de la enfermedad y sinónimos
La enfermedad de Von Gierke es una enfermedad metabólica rara hereditaria, fue descrita inicialmente por Van Creveld y por Von Gierke a principios de los años 30, tiene una frecuencia de 1/100.000 ó 400.000 habitantes.

También se denomina Déficit de Glucosa 6 Fosfatasa, Enfermedad por Depósito de Glucógeno Ia, Glucogenosis Tipo Ia o Glucogenosis Hepatorrenal

Causas – Etiología
La enfermedad de Von Gierke está causada por un déficit congénito de la enzima (sustancia proteica capaz de activar una reacción química definida) llamada glucosa-6-fosfatasa (se localiza en el hígado, riñón y la mucosa intestinal), que es necesaria para convertir el glucógeno en glucosa, la sustancia de la que el organismo obtiene la energía.
Este errores en el metabolismo que afectan a la formación y utilización del glucógeno, da lugar a un depósito o acúmulo en concentraciones anormales en el hígado, riñones e intestino.
El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante determinación de los niveles de la enzima glucosa-6-fosfato-fosfatasa y la presencia de agregados de glucógeno en el tejido hepático.

El glucógeno se sintetiza y almacena en los tejidos hepático y muscular. En el hígado su misión es mantener la concentración de glucosa en sangre y en el músculo se utiliza para la obtención de energía durante la contracción muscular.

La glucosa para poder ser liberada al torrente sanguíneo desde el hígado transforma el glucógeno en glucosa y de este modo mantener la concentración en sangre, el glucógeno necesita la enzima glucosa-6-fosfatasa. En el músculo también se necesita este enzima para la obtención de glucosa poder producir energía para la contracción muscular.

La prevalencia de las glucogenosis es de 1 por cada 20.000 – 25.000 nacidos vivos y se hereda con un rasgo autosómico recesivo.

Datos relevantes
Clínicamente se manifiesta a partir del primer año de vida con hipoglucemia y acidosis láctica, aunque puede debutar a los 3 – 4 años con hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado) y/o hipoglucemia.

Los niños presentan una cara redondeada con mejillas abultadas, talla corta y abdomen protuyente con detención del crecimiento, desarrollo mental normal y ocasionalmente puede haber hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) leve, también presentas alteración en el perfil lipídico (grasas), hiperlipemia (aumento de los lípidos en sangre, en general aumento del colesterol y triglicéridos) con producción de xantomas (tumores cutáneos que contienen ésteres de colesterol).

Se produce acidosis láctica (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos) recidivante que puede ser grave y poner en peligro la vida del paciente.

El pronóstico es regular o bueno.

También existe hiperuricemia, como consecuencia del aumento del metabolismo de las purinas y de la insuficiencia renal. Pueden desarrollar adenomas (tumor benigno de estructura semejante a una glándula) hepáticos, que en algunos casos pueden malignizarse; aparecen diarreas por la malabsorción intestinal de la glucosa y osteoporosis por efecto crónico de las acidemias y la insuficiencia renal.

El tratamiento fundamental está dirigido a controlar las hipoglucemias y la acidosis láctica, es importantes realizar una alimentación continuada durante el día y teniendo en cuenta las acción de mayor gasto de glucosa. La dieta debe contener un 60% de hidratos de carbono exentos de galactosa o fructosa.

El trasplante hepático puede considerarse en los casos graves en los que han fracasado todas las otras posibilidades terapéuticas y para evitar las complicaciones de malignización.

Especialidad médica que la trata
Endocrinólogos, e Internistas.

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Categoría: Glosario Médico.




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