Esclerosis Lateral Amiotrófica


Nombre de la enfermedad y sinónimos
Esta enfermedad pertenece al grupo de enfermedades conocidas como de motoneurona, siendo la más grave de todas.

También suele denominarse esta enfermedad como:

Esclerosis lateral amiotrófica con cuerpos de poliglucosano
Enfermedad de Charcot
Enfermedad de Lou Gehrig
Enfermedad de Gehrig
Enfermedad de la Motoneurona
Enfermedad de Stephen Hawking

Causas – Etiología
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neuromuscular rara que provoca una pérdida progresiva del control nervioso voluntario de los músculos debido a la degeneración y destrucción de las células nerviosas, motoneuronas superiores e inferiores a nivel del cerebro y de la médula espinal. Se produce, por tanto, un debilitamiento de los músculos esqueléticos.

No se conoce la causa de esta enfermedad, aunque se piensa que puede ser debida al efecto de radicales libres asociados con el efecto tóxico del glutamato. Se piensa que un pequeño porcentaje de los casos puede deberse a una mutación genética.

Afecta principalmente a adultos de entre 40 y 70 años, aunque se han descrito casos en individuos más jóvenes. Predomina en los varones. En la población española la incidencia es de 2 casos por cada 100.000 habitantes.

Datos relevantes
Esta enfermedad da lugar a la pérdida del uso y del control de los músculos, ya que los nervios que los controlan sufren una degeneración. La resistencia y coordinación muscular disminuye de forma progresiva, afectando primero a los músculos voluntarios (aquellos que se controlan conscientemente). La pérdida puede llegar a afectar a los músculos semivoluntarios que controlan la respiración y la deglución. No afecta al pensamiento ni a los sentidos, ni tampoco se ven afectados los esfínteres ni la función sexual. En ocasiones se puede ver alterada la afectividad.

La enfermedad puede presentarse de diferentes formas, normalmente sin dolor, con una serie de síntomas que pueden entremezclarse de unos pacientes a otros, ataxia (carencia de coordinación de movimientos musculares), debilidad, posible parálisis, cambios en el habla, problemas de deglución, dificultad para respirar, edema en miembros inferiores, aumento en la frecuencia urinaria, movimientos musculares anormales (espasmos, calambres…). La progresión suele ser irregular, a veces siendo muy lenta con periodos de estabilidad variables.

La muerte ocurre a los 2 a 10 años, aunque sólo el 20% de los pacientes tiene una expectativa de vida superior a 5 años.

Diagnóstico

El diagnóstico es clínico. Se realizan pruebas para descartar otras enfermedades ya que no hay ninguna prueba concreta para un diagnóstico definitivo. El examen neuromuscular indica debilidad, los reflejos suelen ser anormales, el electromiograma indica una pérdida de función muscular por ausencia de estimulación nerviosa, y el escáner o TAC de cabeza puede dar resultados anormales. Asimismo, se puede realizar una resonancia magnética nuclear. La enfermedad puede dar alterados los resultados de un examen de anticuerpo receptor de acetilcolina.

Tratamiento

No existe un tratamiento que permita curar la enfermedad. Sin embargo, existen avances que han logrado detener la progresión de la enfermedad. El tratamiento de los síntomas es hacia donde ha de orientarse. La terapia física, la rehabilitación y el uso de equipos apropiados (sillas de ruedas) pueden ser útiles para mejorar la función muscular y la salud de estos pacientes. Si se produce asfixia, se colocará una sonda para la alimentación. El apoyo emocional es fundamental.

Especialidad médica que la trata
Neurología, Fisioterapia.

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Categoría: Neurología.




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