Esclerosis tuberosa


Sinónimos
Bourneville Pringle, Síndrome de
Epiloia
Esclerosis Tuberosa y Facomatosis

Causas – Etiología
La esclerosis tuberosa es una enfermedad congénita rara que se produce en la mayor parte de los casos por una mutación o alteración genética espontánea. Así, en el 65% de los casos no existe ningún antecedente de la enfermedad en la familia. Sin embargo, la enfermedad también puede heredarse según un patrón autosómico dominante. Esto quiere decir que los pacientes que poseen dicha alteración podrán transmitirla aproximadamente a la mitad de sus hijos.

Datos relevantes
La esclerosis tuberosa puede afectar a múltiples órganos y sistemas, principalmente la piel, el cerebro, el corazón o los riñones.

En la piel, es característica la aparición de manchas blanquecinas por defecto de pigmentación y que tienen forma fusiforme, parecida a una hoja de fresno. Estas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. Además, pueden presentar zonas de piel abultada y rugosa como la piel de naranja, sobre todo en la región lumbar. Alrededor de las uñas de las manos y de los pies pueden aparecer nódulos. Finalmente, en la piel de la cara es característica la presencia de unos nódulos rojos con vasos sanguíneos, denominados adenomas sebáceos, que crecen con el paso del tiempo y pueden confluir con los de zonas próximas.

En el sistema nervioso, es típica la presencia de tumores benignos en el cerebro que pueden calcificarse. Estas masas pueden crecer y bloquear los orificios de paso del líquido cefalorraquídeo que baña al cerebro y a la médula espinal, dando lugar a un aumento de presión que requiera tratamiento. Por otro lado, es característica la aparición de crisis convulsivas de diferentes tipos, que pueden repetirse con frecuencia dando lugar a retraso mental y pueden poner en peligro la vida del paciente en algunos casos. Una complicación posible es el desarrollo de tumores cerebrales.

En el corazón normalmente no se producen síntomas importantes, aunque se pueden formar tumores benignos del tipo rabdomioma.

En los riñones suelen aparecer quistes o tumores, normalmente benignos, aunque en ocasiones también malignos. Algunos de estos tumores benignos pueden sangrar en ocasiones y requerir tratamiento.

No existe tratamiento curativo para la esclerosis tuberosa. El tratamiento en estos casos se centra en atajar y prevenir las crisis convulsivas y dar un apoyo educativo especial en caso de que se produzca retraso mental. Los nódulos cutáneos de tipo adenoma sebáceo pueden ser eliminados con láser, aunque suelen tener tendencia a la reaparición. El rabdomioma cardíaco suele desaparecer tras la pubertad, pero en los casos en que se demuestra un crecimiento importante, pueden requerir tratamiento quirúrgico para su extirpación. También es importante realizar revisiones ecográficas periódicas para evaluar el crecimiento de posibles tumores.

Especialidad médica que la trata
Medicina interna, Neurología, dermatología, cardiología, nefrología.

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Categoría: Glosario Médico.




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