Exóstosis múltiple


Sinónimos
Aclasia Diafisaria
Osteocondromatosis Familiar
Condrodisplasia Deformante Hereditaria
Exostosis Múltiple Cartilaginosa
Exostosis Múltiple Hereditaria
Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria

Casuas – Etiología
Se trata de una enfermedad hereditaria muy rara, más frecuente en el varón. Esporádicamente aparecen casos no hereditarios.

Datos relevantes
La enfermedad afecta al cartílago de crecimiento de los huesos, sobre todo los de las extremidades. Se produce así un crecimiento anormal del hueso que da lugar a masas de consistencia dura, denominadas exóstosis, en las regiones próximas a las articulaciones. Además se produce un acortamiento de los miembros y una deformación de los mismos.

La exóstosis múltiple suele diagnosticarse en los primeros años de vida, cuando las masas óseas y las deformaciones comienzan a ser visibles. Las masas se sitúan sobre todo en los extremos de los huesos de las extremidades, sobre todo del fémur, tibia, peroné y húmero. Además de la alteración estética que producen las exóstosis, éstas pueden comprimir a los vasos o a los nervios y también dificultar los movimientos articulares. Por otro lado, la deformación y el acortamiento de los miembros da lugar a una disminución de la talla del paciente.

El progreso de la enfermedad es mayor en las épocas de mayor crecimiento del niño, deteniéndose en la edad adulta cuando se produce el cierre de los cartílagos. La exóstosis múltiple afecta de forma diferente a unos individuos que a otros, pudiendo ser prácticamente asintomática o producir graves deformaciones e incapacidad.

La enfermedad se sospecha por los síntomas y signos que presenta el paciente y se confirma mediante el estudio radiográfico o por resonancia magnética y la biopsia de las lesiones.

El tratamiento incluye fármacos analgésicos para el dolor y, en los casos en los que es preciso, se recurre a la cirugía. El tratamiento quirúrgico consiste en la extirpación de la exóstosis y suele llevarse a cabo cuando se ha completado la fase de crecimiento para evitar que reaparezca la masa. Finalmente, algunos casos pueden evolucionar y malignizarse y es preciso realizar controles periódicos para descartarlo.

Especialidad médica que la trataTraumatología, Rehabilitación.

Califica este Artículo
2 / 5 (1 votos)

Categoría: Traumatología.




Deja un comentario