Fenilcetonuria


Sinónimos
Fenilcetonuria Clásica
Folling, Síndrome de
Hiperfenilalaninemia
Fenilalanín Hidroxilasa, Déficit de
Fenilalaninemia
Oligofrenia Fenilpirúvica

Causas-Etiología
Esta enfermedad constituye un grupo diverso de alteraciones autosómicas recesivas, que se producen por defectos en el sistema hepático de hidroxilación del aminoácido fenilalanina a tirosina, ocasionados por un déficit de la enzima del hígado llamada fenilalanín-hidroxilasa, produciendo un acumulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo.

Datos relevantes
Su incidencia estimada es de aproximadamente 10 casos por cada 100.000 nacidos vivos. Los niños afectados por esta metabolopatía pueden presentar síntomas neurológicos variables. El control de los niveles plasmáticos hasta unos niveles lo más próximos a la normalidad, y lo antes posible tras el nacimiento, previene de forma significativa el retraso mental y otras disfunciones neuro-psicológicas; por este motivo estas enfermedades están incluidas dentro del cribado neonatal. Sin embargo, algunos pacientes pueden no ser detectados, y llegar a la vida adulta planteando problemas diagnósticos a neurólogos que tratan a adultos.

En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre, y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente.

El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo.

El diagnóstico debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha programas estatales de cribado metabólico, siguiendo la normativa de la Comunidad Europea.

Con una dieta cuidadosamente controlada, exenta de fenilalanina, los individuos afectados por fenilcetonuria pueden evitar el retraso mental irreversible.

Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3 %) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa. A diferencia con la forma clásica antes descrita, el tratamiento requiere la suplementación con el cofactor activo, L-DOPA y 5-OH triptofano.

Cribado neonatal de metabolopatías congénitas:

Casi todos los autores proponen que el cribado se realice entre los 3 y los 5 días y en general antes del alta del recién nacido de la maternidad. En aquellos casos de altas precoces, en las primeras 24-48 horas, es necesario realizar nuevas pruebas a los 7 días, para valorar correctamente la fenilalaninemia, al igual que en los recién nacidos que sufrieron exanguinotransfusiones, diálisis o nutrición parenteral.

En los recién nacidos prematuros de menos de 32 semanas de edad gestacional se realizará una segunda determinación a los 7-14 días (o a las 32 semanas de edad corregida) así como a los recién nacidos que hayan precisado cuidados intensivos o hayan recibido tratamiento con dopamina o iodo, en sus diversas formas de administración, para valorar correctamente los niveles de TSH.

Cuando el programa incluya el cribado de hiperplasia suprarrenal congénita, el test se realizará no más tarde del tercer día de vida.

Todo recién nacido no sometido a estas pruebas, debe ser remitido al laboratorio de referencia o, de forma alternativa, las muestras podrán extraerse en el propio Centro de Salud.

Especialidad médica que la trata
Pediatría, Neurología.

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Categoría: Glosario Médico.




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