FIBROSIS QUÍSTICA, UNA ENFERMEDAD PARA TODA LA VIDA


En Chile nacen al año alrededor de 30 niños con esta enfermedad. Sin embargo, gracias a los avances tecnológicos que han mejorado su tratamiento, las expectativas de sobrevida han aumentado. En nuestro país, ya en la edad pediátrica se puede saber si un niño padece de Fibrosis Quística.

En nuestro país, hay 360 niños notificados en el sistema público con Fibrosis Quística. Cifra que podría aumentar considerablemente, si se consideran los niños que se tratan esta enfermedad de forma privada.

La Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria, en la cual se produce una alteración genética, provocando un trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios, generándose un gran espesamiento de las secreciones, que determinan alteraciones en los epitelios secretores, siendo los principales órganos afectados el pulmón, páncreas, hígado, la piel y el aparato reproductor masculino.

La Dra. Patricia Fernández, Broncopulmonar de Clínica Santa María asegura que “ésta es la enfermedad congénita que produce mayor mortalidad, por causas respiratorias normalmente. Es severa y va al deterioro progresivo. Tanto es así que el promedio de sobrevida actualmente, gracias al diagnóstico precoz y a los tratamientos, es de 39 años a nivel internacional y en Chile todavía no alcanzamos los 20 años”.

Se puede detectar precozmente al nacer por estudios de screening o bien en edad temprana a través del Test del Sudor, donde se miden electrolitos en una inducción de sudor a nivel del antebrazo. Pero cuando se requiere mayor seguridad, se hace un estudio donde se busca la mutación genética.

La Dra. Fernández explica que los síntomas que se presentan en los recién nacidos que padecen de Fibrosis Quística son “alteraciones intestinales y posteriormente respiratorias, neumonías a repetición, bronquiectasias a nivel de pulmón (dilataciones bronquiales), insuficiencia del páncreas e infecciones respiratorias, entre otros. Sin embargo, una de las grandes sospechas es cuando hay infecciones respiratorias repetidas y un retardo en el crecimiento, el niño está desnutrido y no se sabe muy bien por qué”.

Cómo se trata la Fibrosis Quística
El tratamiento está condicionado de acuerdo al daño que el paciente tenga, el que se puede presentar en distintos órganos. En la parte respiratoria, el paciente sufre infecciones muy frecuentes, sin embargo el principal problema es que sus secreciones son muy espesas y forman tapones. En estos casos se usan mucolíticos, que degradan el ADN de estas secreciones, las corta y las hace mucho más fáciles de eliminar. El tratamiento también considera antibióticos, enzimas pancreáticas, algunas veces enzimas hepáticas, una nutrición adecuada y sesiones kinesiológicas de forma diaria, que ayuden a eliminar las expectoraciones que hay en el pulmón.

“Los tratamientos son permanentes y de por vida. Unos estudios presentados recientemente en el Congreso Europeo afirman que un paciente con Fibrosis Quística, se demora diariamente al menos dos horas diarias en administrarse todos los tratamientos orales, uso de inhaladores, nebulizaciones y kinesioterapia entre otros”, cuenta la Dra. Fernández.

Consejos para sobrellevar la enfermedad

-Los pacientes que tienen compromiso pulmonar, deben tener sus controles estrictos. Deben ser tratados precozmente para evitar que la disminución de la función respiratoria se vaya deteriorando.
-Deben administrarse los tratamientos de forma adecuada y no abandonarlos, porque un buen tratamiento podría mejorar la calidad de vida.
-El tratamiento kinesiológico debe realizarse de forma diaria, ya que está demostrado que mejora las condiciones.
-Es muy importante tener una nutrición equilibrada, porque requieren más calorías de lo habitual.
-Se recomienda también que hagan actividad física, en la medida en que puedan hacerlo. Sin duda quienes tienen un mejor entrenamiento físico, tienen una mejor calidad de vida.

Finalmente, en los pacientes con compromiso pulmonar severo, existe la posibilidad de realizarse un trasplante pulmonar, lo que puede mejorar su calidad de vida como también su sobrevida. En nuestro país se han realizado, hasta la fecha, ocho trasplantes en pacientes con fibrosis quística.

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Categoría: Glosario Médico.




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