Hemofilia
¿QUÉ ES?
Deficiencia heredada de un factor de la coagulación de la sangre con consecuencias de episodios peligrosos de hemorragias.
Hay varios tipos según el factor de coagulación ausente, pero la más frecuente es la Hemofilia A, y sus manifestaciones y tratamiento son similares.
Sexo
Afecta a 1 de cada 10.000 varones y aparece en la infancia.
CAUSAS
Deficiencia genética de un factor de coagulación transmitida de forma recesiva ligada al sexo (la madre, que no la padece, transmite la enfermedad a la mitad de sus hijos varones y el estado de portadora a la mitad de sus hijas):
Genes parenterales.
Se heredan uno de cada ascendiente.
Así, si llamamos x al gen defectuoso materno,
X al gen normal materno o paterno
Y al gen sexual masculino del padre, y
Sabemos que con una copia del gen normal, basta para evitar la enfermedad.
Genes maternos: X (normal) x (defectuoso)
Genes paternos: X (normal) Y (normal)
El resultado en los hijos podrá ser:
M P Resultado
X X (hija sana)
x X (hija portadora)
X Y (hijo sano)
x Y (hijo hemofílico)
Sí el padre es hemofílico y la madre sana, este le pasará el estado
de portadora a todas sus hijas, y todos sus hijos serán sanos.
En efecto:
Genes maternos: X (normal) X (normal)
Genes paternos: x (defectuoso) Y (normal)
El resultado en los hijos podrá ser:
M P Resultado
X x (hija portadora)
X Y (hijo sano)
SÍNTOMAS
Articulaciones dolorosas y tumefactas en pierna o brazo (sobre todo la rodilla o el codo) provocado por una hemorragia dentro de ellas.
Hematomas frecuentes.
Sangrado excesivo al menor corte.
Hemorragias nasales espontáneas.
Sangre en la orina.
FACTORES DE RIESGO
Ver el modo de herencia en causas.
PREVENCIÓN
Consejo genético.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
DIAGNÓSTICO:
Historial y reconocimiento físico por un médico.
Análisis de sangre.
TRATAMIENTO:
El tratamiento es médico, que deberá dispensar un hematólogo cualificado (especialista de la sangre).
Hospitalización o cuidados en un ambulatorio para realizar transfusiones de plasma y de varios factores sanguíneos.
Existen en la actualidad algunos preparados de factores de la coagulación obtenidos por ingeniería genética.
Medidas generales
Si la hemorragia ocurre en una zona accesible, aplique una presión directa con la mano o una goma o ponga hielo y mantenga levantada la parte afectada.
Llame inmediatamente al médico.
Lleve una identificación como hemofílico para situaciones de emergencia.
Advierta siempre a los médicos o dentistas que le atiendan de su enfermedad.
Medicación
Su médico puede recetar:
Medicación para mitigar el dolor de la articulación.
Transfusiones de plasma o de factores coagulantes.
No tome aspirina, podría empeorar la hemorragia.
Actividad
Evite las actividades que pueden provocar heridas, como los deportes de contacto.
Puede nadar, ir en bicicleta o andar.
No hay otras restricciones.
Dieta
No hay una dieta especial.
Avise a su medico si
Ocurre lo siguiente después del diagnóstico:
Herida con tumefacción.
Puede indicar que hay hemorragia bajo la piel.
Cualquier hemorragia que no se puede controlar rápidamente.
Articulaciones sensibles, dolorosas y tumefactas.
POSIBLES COMPLICACIONES
Episodios hemorrágicos peligrosos que necesiten tratamiento de emergencia.
Discapacidad permanente en las articulaciones provocada por hemorragias persistente.
Hepatitis y SIDA transmitidas por las transfusiones de sangre (hoy en día se criba toda la sangre empleada para ello.
PRONÓSTICO
Este proceso se considera incurable aunque no fatal.
Si las hemorragias se pueden controlar, los pacientes pueden tener una esperanza de vida casi normal.
La investigación científica sigue su curso, y se espera poder llegar a encontrar un tratamiento y cura eficaces gracias a la ingeniería genética en un plazo no muy lejano.
Nombre de la enfermedad y sinónimos
– Hemofilia A= Déficit del Factor VIII= Déficit de Factor Antihemofílico= Déficit de Globulina Antihemofílica
– Hemofilia B= Déficit de Factor IX= Déficit de Componente de Tromboplastina Plasmática= Enfermedad de Christmas
– Hemofilia C= Deficiencia del factor XI
Causas – Etiología
La hemofilia es una enfermedad rara de la sangre que se caracteriza por la tendencia exagerada al sangrado. Esta facilidad para la hemorragia es debida a la existencia de un trastorno hereditario en la coagulación que conlleva un aumento del tiempo necesario para la formación del coágulo.
En las personas sanas existen 12 factores de la coagulación que funcionan en forma de cascada. En los casos de hemofilia alguno de estos factores es deficitario o presenta una función alterada, lo que se traduce en un sangrado exagerado. Según el factor alterado podemos distinguir varios tipos de hemofilia, las más comunes son la hemofilia A (alrededor del 80% de los casos) y la hemofilia B. La hemofilia A ó clásica, es debida a un déficit del factor coagulante VIII, mientras que la hemofilia B ó enfermedad de Christmas se produce por un déficit del factor coagulante IX.
La forma de herencia es recesiva ligada al sexo (ligada al cromosoma X), esto quiere decir que las mujeres son portadoras (se hereda de la madre) pero no suelen padecer la enfermedad, y la mayor parte de los afectados son los varones. El término hemofilia también puede utilizarse para la enfermedad de Von Willebrand en la que la forma de herencia es autosómica dominante.
Manifestaciones clínicas
Las primeras manifestaciones de la enfermedad suelen aparecer antes de los 18 meses de edad y en general consisten en hemorragias musculares y articulares, facilidad para los hematomas, y sangrado excesivo de las heridas.
Las hemorragias pueden ser espontáneas o producidas por algún golpe o trauma. La gravedad de los síntomas depende del grado de afectación de la actividad del factor alterado. De este modo, podría clasificarse en severa, moderada o leve según el grado de actividad de los factores de coagulación (menor que1% severa, 2-5% moderada, 5-30% leve). Los casos graves se acompañan con frecuencia de hemorragias sin causa aparente. Las hemorragias articulares pueden dar lugar a hinchazón, dolor, alteraciones funcionales, incluso deformidades.
Diagnóstico
El diagnóstico de sospecha se establece por la existencia de sangrado inusual en niños, con frecuentes contusiones o magulladuras.
Las pruebas de laboratorio nos darán el diagnóstico definitivo:
– Las pruebas de coagulación mostraran un alargamiento de los tiempos necesarios para que se forme el coágulo.
– El tipo de hemofilia se podrá diagnosticar mediante el análisis de la actividad de los factores VIII y IX.
– Se pueden realizar análisis genéticos de las mutaciones.
Tratamiento
La primera medida a tener en cuenta por parte de los pacientes con hemofilia será evitar las hemorragias. Para ello se recomienda evitar los golpes en la medida de lo posible y tomar precauciones en caso de someterse a cirugía, extracciones dentarias, etc., así como no utilizar ciertos fármacos, como los AINE (antiinflamatorios no esteroideos), que facilitan el sangrado.
En cuanto al tratamiento de la enfermedad, se basa fundamentalmente en el empleo de transfusiones de sangre completa o concentrados de plasma que contienen el factor de la coagulación deficitario en cada caso. En resumen podemos considerar 2 tipos de tratamiento:
1. Control de los procesos hemorrágicos: Incluye los tratamientos locales con aplicación de frío, inmovilización, compresión, antifibrinolíticos, administración del factor deficitario (humano, recombinante o porcino), o concentrados de complejo de protrombina activada, etc. Su hematólogo decidirá que tratamientos se deben aplicar en cada caso según la gravedad y las circunstancias del paciente.
2. Tratamiento de inmunotolerancia: En algunos casos las transfusiones dejan de ser efectivas debido a que el paciente ha creado anticuerpos frente al factor de la coagulación. En los casos en que los enfermos desarrollan un inhibidor puede utilizarse un tratamiento de inmunotolerancia con infusiones reiteradas del factor deficitario con el objetivo de eliminar el inhibidor. Se puede utilizar sobre todo en niños con hemofilia A.
Especialidad médica que la trata
El médico que inicialmente se encarga del estudio de esta enfermedad será el médico de familia o el pediatra y posteriormente el seguimiento y tratamiento necesitará la ayuda del hematólogo. En algunos casos será necesaria la consulta con otros especialistas, dependiendo de las alteraciones asociadas.
Califica este Artículo
Categoría: Glosario Médico.
Deja una respuesta