Porfiria, la enfermedad del color púrpura


Está poco extendida entre la población, de ahí que junto a sus síntomas, tan inconcretos, sea una de las enfermedades más difíciles de diagnosticar

El verano puede ser una estación incómoda para los afectados por las porfirias, un grupo de enfermedades metabólicas consideradas raras, que pueden manifestarse con un fuerte dolor abdominal. Este síntoma inespecífico lleva a confundirlas con otras enfermedades y ocasionar lesiones graves en la piel, que pueden empeorar aún más con el sol. La protección solar en estas fechas es fundamental para los afectados. La Asociación Española de Porfiria difunde éstas y otras advertencias para evitar los síntomas de estas patologías.

Una enfermedad rara

El dolor abdominal es uno de los motivos más frecuentes de las visitas a urgencias, hasta el punto de que representa el 85% de las asistencias, sobre todo si aparece de forma brusca, según un trabajo del Hospital Virgen de la Victoria, de Málaga. Además, en el 50% de los casos es posible que no se encuentre su causa. Esto es lo que puede ocurrir en el caso de las porfirias. El dolor abdominal puede ser una de las primeras señales de alarma de su padecimiento. Las porfirias figuran en la amplia clasificación de las enfermedades raras, puesto que afectan a un grupo muy pequeño de la población, a 5 personas de cada 20.000. Lo inconcreto de sus síntomas, como ocurre con el dolor abdominal, que pueden ser comunes a los de otras patologías, y la escasa afectación de la enfermedad entre la población hacen que sea difícil diagnosticarla.

Patología crónica
Las porfirias son enfermedades metabólicas ocasionadas por las deficiencias enzimáticas en la ruta del proceso de formación del grupo hemo (un compuesto químico que forma parte de la hemoglobina), que se halla en los glóbulos rojos, encargados del transporte del oxígeno. Esta insuficiencia se caracteriza por la acumulación, en la sangre, de una cantidad excesiva de unas sustancias llamadas porfirinas. Debido a este exceso de porfirinas, el color de la orina, al exponerla a la luz, adquiere un tono púrpura, de ahí el nombre “porfiria” que se le ha dado a estas patologías, según información de la Asociación Española de Porfiria, que este año cumple una década.

Dolor abdominal, tetraplejia, vómitos y ansiedad son algunos de los síntomas de las porfirias
Como ocurre con otras enfermedades raras, la mayoría de las porfirias son hereditarias y crónicas. Pero, si bien se transmiten de padres a hijos, no todos los hijos las heredan y, en algunos casos, los afectados sólo son portadores de la enfermedad y no llegan a padecer sus síntomas. De momento, la porfiria no tienen curación, los medicamentos para tratarlas son caros y algunos de ellos no están aún reconocidos por la Seguridad Social. Sin embargo, pequeños grupos de investigadores se han interesado en ellos e investigan el modo de curar o paliar sus consecuencias, según relata Mari Ángeles Guillamón, presidenta de la Asociación Española de Porfiria.

Varios tipos de porfirias
Hay siete tipos principales de porfirias, ninguna de ellas contagiosa. Cada una se origina por el defecto de la actividad de los siete enzimas que participan en la fabricación del hemo. Estas porfirias pueden ser agudas o hepáticas, con síntomas que pueden ser agudos o cutáneos o ambos, y eritropoyéticas. Estas últimas son muy raras, aparecen en la infancia y se caracterizan por graves lesiones en la piel que pueden llegar a ser muy severas.

La porfiria aguda intermitente puede aparecer a partir de la adolescencia y parece afectar a más mujeres que a hombres, entre los 20 y los 45 años. Esta forma afecta al sistema nervioso central y vegetativo. Precisamente, sus síntomas más frecuentes son el dolor abdominal, así como de piernas y brazos -puede llegar incluso a provocar una parálisis total o parcial (tetraplejia), aunque con el tiempo y mucha rehabilitación, puede curarse-, vómitos y, en ciertos casos, ir acompañada de una gran ansiedad.

Estos síntomas pueden confundirse con los de un cólico de riñón o una apendicitis, con trastornos ginecológicos e, incluso, psicológicos. “Nuestra experiencia nos enseña que es difícil su diagnóstico, en algunos casos tardan años en averiguarlo. En ese tiempo, los afectados sufren situaciones de angustia, aislamiento y gran ansiedad que agravan sus síntomas por no recibir el tratamiento adecuado”, según Guillamón.

PORFIRIAS CUTÁNEAS, SOL Y NIÑOS

Relacionadas con la presencia de fotosensibilidad cutánea, están las porfirias cutáneas que producen unas lesiones características en la piel. Las personas afectadas no pueden tomar el sol, ya que la exposición a éste puede producirles un intenso picor y erosionarles la piel. Para evitarlo, deben protegerse de los rayos del sol con filtros solares, con cremas de pantalla total que se venden en farmacias y perfumerías. Este tipo de porfiria también puede afectar a los niños, incluso a bebés cuya orina tiene un color parecido al vino.

A los pequeños afectados que no puedan “resistirse a jugar en la playa o a salir de casa cuando hace sol, es necesario impregnarlos con una crema protectora total y cubrirles la cabeza con una gorra para que puedan hacer una vida normal, sin que tengan consecuencias sociales”, explica Guillamón.
Diagnóstico y prevención

Un avance que ha empezado a paliar la demora diagnóstica y que está disponible en algunos servicios de urgencias es el Test de Hoesch, un análisis básico, fácil y barato, que permite hacer un prediagnóstico de estas enfermedades. Otra pista que también ayuda a los médicos a establecer el diagnóstico es exponer la orina al sol en un tarro transparente y comprobar si ésta adquiere el característico color púrpura que da nombre a las porfirias.

Para su tratamiento está disponible un fármaco de alto coste, que proporcionan los servicios sanitarios, al que cuesta acceder y que, en ocasiones, lleva al paciente a ingresar en un centro de salud.

Prevenir los síntomas
La Asociación Española de Porfiria recomienda llevar siempre una alerta médica que indique que se padece esta enfermedad
Los síntomas de las porfirias se pueden evitar si se siguen las recomendaciones y advertencias de la Asociación Española de Porfiria. Una de ellas es advertir al médico o profesional sanitario, antes de tomar ningún fármaco, de que se padece la enfermedad, puesto que hay algunos medicamentos que no pueden administrarse a los afectados. De hecho, estos pacientes deberían llevar siempre consigo la lista de fármacos prohibidos.

Otra importante recomendación para los afectados de porfiria es llevar una dieta rica en hidratos de carbono y evitar el ayuno prolongado; deberían comer cinco veces al día, distribuyendo sus alimentos en el desayuno, la comida y la cena, intercalando un tentempié a media mañana y tomando algo más antes de irse a dormir. En estas dos últimas ocasiones, bastaría con un zumo, una infusión o algunas cucharadas de azúcar. Y, junto a la dieta, otro pilar fundamental del bienestar, como ocurre en la población general, es practicar el deporte que se pueda o, al menos, caminar todos los días.

Además, hay que intentar evitar las infecciones y, si se contraen, consultar al médico para poder tratarlas y curarlas cuanto antes, así como evitar el estrés y beber alcohol. En el caso de las mujeres, es importante saber que las crisis suelen vincularse a los cambios hormonales propios del cuerpo femenino. Una advertencia que emiten desde la Asociación Española de Porfiria es llevar siempre una alerta médica que indique que se padece una porfiria, a modo de chapa o de pulsera.

SITUACIÓN SOCIAL Y SANITARIA

Las consecuencias personales y sociales de las porfirias varían de forma notable dependiendo de cada caso. Los pacientes cuya porfiria no se manifiesta o cuyos síntomas son leves no tienen por qué cambiar su ritmo de vida. En cambio, la porfiria aguda intermitente puede impedir a los afectados hacer una vida social y laboral normal, al sufrir unos dolores muy fuertes, síntomas neurológicos y un gran cansancio. De hecho, incluso hay personas enfermas, para las que dar un solo paso representa el esfuerzo de cinco pasos de una persona normal y esto no sólo se puede aplicar a todos los movimientos, sino también al trabajo intelectual.

“A pesar de afectar a un número reducidos de personas, necesitamos que se siga investigando, y darla a conocer a la sociedad, a los centros de investigación y a los centros de salud”, declara la presidenta de la Asociación Española de Porfiria. En la actualidad, ya hay algunos centros de referencia para esta enfermedad en ciudades como Madrid, Barcelona, Sevilla y Murcia. Desde ellos se trabaja por lograr todos los objetivos descritos por Guillamón, así como en la búsqueda de nuevas estrategias para evitar el diagnóstico tardío o una medicación no adecuada.

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Categoría: Glosario Médico.




3 Responses to “Porfiria, la enfermedad del color púrpura”

  1. LEONOR Dice:

    Hola buen dia. mucho sabría agradecer me informaran cuales son los alimentos prohibidos y los adecuados
    sufro de cutánea tarda desde hace mas de 25 años y cada dia la piel se me revienta de una manera impresionante
    gracias por su atencion


  2. lisomar monsalve Dice:

    BUENAS TARDES…. PADEZCO PORFIRIA CUTÁNEA TARDA HACE 7AÑOS ME LA DIAGNOSTICARON…..HE TRATADO TODO POR QUE ME ATIENDAN EN EL HOSPITAL Y LA AYUDA ES POCA Y LA ATENCION CON LOS MEDICOS NO ES FRECUENTE PUES LA CITAS CON LOS ESPECIALISTAS NO ME LAS DAN…ME DESESPERO PUES LAS CRISIS SON MUY FRECUENTES…TENGO 44 AÑOS…PORFAVOR…AGRADEZCO LA MAYOR INFORMACION U AYUDA QUE PUEDAN ENVIARME…MI DESESPERO ES POR QUEMI SITUACION ES PRECARIA.PUES SOY CABEZA DE FAMILIA TENGO DOS NIÑAS PEQUEÑAS.DE 11 Y 3 AÑOS AGRADEZCO SU ATENCION PRESTADA MI CORREO ESEL SIGUIENTE.


  3. jose luis Dice:

    hola soy jose luis rosato tengo porfiria una de las mas leves y nesesito informacion si me quieren contactar quedo a la espera desde ya gracias


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