Retinosis pigmentaria


Sinónimos
Retinitis Pigmentosa
Distrofia Pigmentosa de la Retina

Causas-Etiología
La retinosis pigmentosa es una enfermedad o grupo de enfermedades degenerativas de la retina que pueden tener un origen hereditario o no.

La mitad de los casos de retinosis pigmentaria no son hereditarios y tienen lugar de forma esporádica o asociados a otras enfermedades, sobre todo neurológicas o metabólicas.

Dentro de las formas hereditarias existen diferentes formas de la enfermedad según el tipo de transmisión:

La forma autosómica dominante se produce cuando la enfermedad puede ser transmitida por uno solo de los padres. En las familias afectadas existen miembros afectados en todas las generaciones. Sólo se necesita la presencia de un gen anómalo para que la enfermedad se produzca y con tal de que uno de los padres tenga ese gen, aproximadamente la mitad de sus hijos pueden padecerla.

En la forma autosómica recesiva, los padres no padecen la enfermedad pero poseen el gen anómalo y pueden transmitírselo a los hijos. En este caso se necesitan dos genes anormales, uno del padre y otro de la madre, para que se produzca la enfermedad. Cuando ambos padres poseen un gen de este tipo, aproximadamente la cuarta parte de sus hijos pueden padecer la enfermedad.

Finalmente existen casos de herencia autosómica ligada al sexo. En este caso el gen anómalo está situado en el cromosoma X y sólo padecerán la enfermedad los varones, dado que ellos sólo poseen un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X y, por tanto, no padecen la enfermedad, aunque pueden transmitírsela a la mitad aproximadamente de sus hijos varones.

Datos relevantes
La enfermedad se produce por la degeneración de unas células conocidas como conos y bastones que existen en la retina. Los conos y bastones son estructuras especializadas en la recepción de la luz. Una vez que la luz entra en el ojo y llega a la retina, por medio de estos receptores se genera unos impulsos eléctricos que serán diferentes dependiendo de la cantidad de luz que llegó hasta el receptor y de sus características. Este impulso es transmitido por unas vías nerviosas hacia el cerebro, donde la imagen se hace consciente. En la retinosis pigmentaria se produce un depósito de pigmento en los conos y bastones, que da lugar a su degeneración y a la pérdida de visión. En primer lugar se afectan los bastones, que están especializados en la visión nocturna, y posteriormente se afectan los conos, encargados de la visión diurna y de los colores.

La rapidez de evolución de la retinosis pigmentosa depende sobre todo del tipo de genes responsables de la enfermedad y, por lo tanto, del tipo de herencia. Así, la forma autosómica dominante es la más leve de ellas y su progresión es lenta en el tiempo, conservándose la mayor parte de la visión hasta edades avanzadas. Las formas autosómicas recesivas son más graves que las dominantes y los problemas de visión pueden aparecer en la adolescencia o en la juventud. Finalmente, la forma autosómica ligada al cromosoma X es la forma más grave de la enfermedad y la que progresa con mayor rapidez.

Para el diagnóstico se requiere un examen oftalmológico completo, electromiografía y estudios moleculares.

No existe ningún tratamiento curativo para la enfermedad, aunque se han ensayado diferentes tratamientos para intentar mejorarla. Existen, sin embargo, algunas recomendaciones generales como utilizar gafas de protección solar, no fumar ni beber alcohol o café, realizar una dieta rica en frutas y verduras y hacer ejercicio físico con regularidad.

Se han utilizado múltiples medicamentos para tratar de retrasar la progresión de la enfermedad o para disminuir el edema o acumulación de líquido en la región central de la retina.

Por otro lado, el tratamiento de la retina con láser parece tener un efecto positivo en la evolución de la enfermedad. También se está investigando si la terapia génica puede tener un papel en el tratamiento. Finalmente, se han practicado diferentes tipos de tratamientos quirúrgicos con implantes y transplantes de diverso tipo.

Especialidad médica que la trata
Oftalmología

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Categoría: Oftalmología.




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