Síndrome de Aarskog


Sinónimos
Síndrome facio dígito genital
Síndrome de escroto en bufanda
Síndrome de Aarskog Scott
Displasia facio genital

Desorden hereditario muy raro ligado al cromosoma X, caracterizado por una corta estatura y anormalidades musculares y genitales, rasgos faciales típicos y con retraso mental.

Causas y factores de riesgo
El síndrome de Aarskog es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X, que afecta principalmente al sexo masculino, aunque las mujeres pueden tener manifestaciones de algunas de las características. Este trastorno es causado por mutaciones en un gen llamado FGD Y1 que se encuentra en el cromosoma X

Datos relevantes
Clínicamente las malformaciones características son:

Facies típica: hipertelorismo (separación anormal de los ojos entre sí), nariz pequeña con orificios nasales antevertidos, puente nasal ancho, párpados caídos, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar, pliegue antimongoloide (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno), retraso en la erupción de los dientes, la parte superior del pabellón auricular está ligeramente doblada y la línea de implantación del cabello en forma de “pico de viuda”

Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos), laxitud articular interfalángica, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), membrana interdigital leve, pies pequeños y planos.

Alteraciones genitales: escroto en bufanda (que rodea al pene), hernia inguinal y criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto).

Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, anomalías oculares como: oftalmoplejía (parálisis de los músculos del ojo), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), astigmatismo (defecto en la curvatura del cristalino), erupción dental retrasada, ombligo prominente.

Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), cúbito valgo (desviación exagerada hacia dentro del antebrazo), metatarsus adductus (desviación del metatarso hacia adentro), labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), fimosis (estrechez del anillo prepucial, que impide descubrir el glande), fisura escrotal y retraso mental leve.

Diagnóstico

Para demostrar las alteraciones esqueléticas las radiografías son las pruebas más útiles. Se puede disponer de pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGD Y1.

Tratamiento

No existe tratamiento curativo. Algunas de las malformaciones faciales pueden mejorarse con tratamiento de ortodoncia, también se pueden realizar corrección quirúrgica de las hernias y malformaciones genitales. Los ensayos clínicos realizados con la hormona del crecimiento, dirigidos a corregir la corta estatura, no han resultado efectivos.

Se deberá realizar consejo genético

Especialidad médica que la trata
Pediatras y cirujanos de diferentes especialidades según el órgano que se quiera tratar.

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Categoría: Glosario Médico.




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