Síndrome de Alport


Sinónimos
Enfermedad de Alport; Nefropatía, hematuria y sordera; Nefritis hemorrágica familiar; Sordera hereditaria asociada a nefropatía.

Causas-Etiología
Se trata de una enfermedad hereditaria que se ha asociado a una alteración genética.

Datos relevantes
Se trata de una enfermedad poco común que afecta de manera principal a los varones ya que las mujeres que poseen la alteración genética sufren un trastorno leve con síntomas poco acusados o ausentes. La mujer transmite la síndrome a sus hijos, que si son varones presentarán síntomas más acusados y un desarrollo más rápido de la enfermedad.

Este trastorno causa una lesión progresiva de los riñones que afecta principalmente a una estructura conocida como glomérulo que se encarga del filtrado de la sangre para depurarla de determinadas sustancias que se eliminan por la orina. La lesión da lugar a la expulsión de sangre por la orina y a la disminución de la eficacia del filtrado de sangre por el riñón. Con el tiempo, el riñón se ve incapaz de eliminar el exceso de líquido y tóxicos a través de la orina y se produce su acumulación en el organismo. Esta circunstancia se conoce como insuficiencia renal y sobreviene en los pacientes con el Síndrome de Alport a una temprana edad.

Junto a la presencia de sangre en la orina, el paciente puede notar hinchazón de los pies, tobillos, piernas y también en los párpados por retención de líquidos.

Por otro lado la enfermedad se asocia a sordera hereditaria, habitualmente en ambos oídos y de tipo neurosensorial. También puede asociarse a cataratas o a alteraciones en la córnea.

La presencia de sangre en la orina, ya presente en el nacimiento en la mayoría de los varones afectos, suele sugerir el diagnóstico. Además, la orina puede presentar proteínas y otras sustancias en cantidad anormal. Estos cambios son más acusados según progresa la enfermedad. Por otro lado, la acumulación en sangre de sustancias que deberían ser eliminadas por la orina, puede ser detectada mediante análisis de sangre.

Finalmente la biopsia renal aporta datos acerca de la lesión típica de los glomérulos que se produce en el síndrome de Alport.

La exploración otorrinolaringológica también puede mostrar alteraciones auditivas en estos pacientes. Así, la audiometría demuestra disminución de la audición de tipo neurosensorial. En algunos casos la exploración de los ojos puede poner de manifiesto la presencia de cataratas o alteraciones corneales.

El tratamiento de la enfermedad pasa por el control de la función renal y su tratamiento en caso de que se deteriore de forma significativa. El tratamiento incluye al principio un tratamiento dietético con restricción de líquidos junto con tratamiento farmacológico si es preciso. El control de la tensión arterial también es importante en estos casos. Finalmente, cuando la enfermedad progresa a insuficiencia renal importante, la diálisis o el transplante son los tratamientos más indicados.

En cuanto a la prevención es importante el consejo genético para identificar las familias con riesgo de transmisión de la enfermedad a sus hijos.

Especialidad médica que la trata
Nefrología, Otorrinolaringología, Medicina Interna, Oftalmología.

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Categoría: Glosario Médico.




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